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脑常染色体隐性动脉病与皮层下梗死和白质脑病(CARASIL) (MIM 600142)是一种可遗传的小血管疾病临床特征是nonhypertensive脑白质病与脱发和脊椎病。1,- - - - - -,3第一次描述了Maeda et al。21965年,情况完全来自日本和中国。3,4开始在成年早期,患者出现进步的运动和认知障碍,通常在10年内死亡。1离心地扩大动脉广泛的损失内侧平滑肌细胞和壁画中观察到细胞外基质白质和软脑膜。52009年7月,Hara et al。6描述了HtrA丝氨酸蛋白酶1基因(HTRA1)作为CARASIL的致病基因。这里我们报告一个白种人患者首次CARASIL窝藏一本小说HTRA1突变。
案例报告。
渊源者(II-3)是一个34岁的人在2006年提出的神经内科,因为步态蹒跚,尿紧迫性,口齿不清。首页他有150年的历史-包年吸烟和酒精和可卡因滥用8年了。无高血压、糖尿病、血脂异常记录。在18岁之前,他已经与男性脱发脱发严重的脱发。认知功能检查,保存,但…
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