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文摘
摘要目的:两个不相关的家庭被确定的姐妹有小儿癫痫发作和发育迟缓。突变protocadherin 19(PCDH19)基因导致癫痫和精神发育迟滞仅限于雌性(EFMR)。尽管这两个姐姐对拥有一个PCDH19突变,无论是父母在每一个家庭是一个突变的杂合的载体。父母的镶嵌性的可能性PCDH19突变了。
方法:从外周血基因组DNA进行排序PCDH19突变。证实了血统标记。
结果:两个姐姐对有突变PCDH19。妹妹对1有一个错义突变,c。74 t > C, L25P,序列分析表明突变的父母都是负面的。诊断限制性内切酶分析发现低级镶嵌性的突变的母亲。妹妹对2是同母异父的妹妹,他们共享一个母亲和每一个错义PCDH19突变c。1019 A>G, N340S. The sequence chromatograph of their mother shows reduced signal for the same mutation. These data indicate maternal somatic and gonadal mosaicism of thePCDH19妹妹对突变。表现型是暗示,PCDH19突变检测是诊断,影响的障碍EFMR女孩。
结论:我们表明,性腺的镶嵌性的PCDH19父母的突变是一个重要的分子机制与EFMR的继承。时应该考虑提供遗传咨询的夫妇有一个女儿,因为他们可能会影响复发的影响传输EFMR女儿和儿子的风险。
脚注
研究经费:支持的澳大利亚国家健康与医学研究理事会,麦克劳德受托人,女士和欢乐里德慈善信托。
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- DS
- Dravet综合症
- EFMR
- 癫痫和精神发育迟滞仅限于女性
- 人力资源管理
- 高分辨率的融化
- 单核苷酸多态性
- 单核苷酸多态性。
- 收到了2010年10月13日。
- 接受2011年1月19日。
- 版权©2011年长企业公司,。
信:快速的网络通信
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