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文摘
背景:病2型腓骨肌萎缩(CMT2A),最常见的CMT2,是由突变引起的mitofusin 2基因(进行MFN2),一个核基因编码对于线粒体融合和拘束内质网,线粒体。发表CMT2A表型在严重程度各不相同。
方法:的患病率和表型CMT2A在我们的诊所,我们对99例患者进行基因测试CMT2评估在底特律韦恩州立大学和CMT2评估患者27日在全国神经病学与神经外科医院在伦敦。首页然后我们进行横断面分析CMT2A患者。
结果:百分之二十一的患者进行MFN2突变。大多数27患者评估CMT2A早期发病,没有CMT2A比患者更严重的损伤。CMT2A占所有的91%与CMT2严重受损的病人,但只有11%的轻度或中度受损的病人。23 27 CMT2A患者nonambulatory 20岁之前,而只有一个78 non-CMT2A病人nonambulatory在这个年龄。十一CMT2A患者有一个纯粹的运动神经病变而另一个5也有深刻的本体感觉丧失。进行MFN2突变GTPase域,卷曲螺旋域,或者是高度保守的R3域的蛋白质。
结论:我们发现进行MFN2突变特别容易引起严重的神经病变,可能主要是电机或电机伴随着突出本体感觉丧失。破坏蛋白质功能域的尤其可能导致神经病变。
脚注
研究经费:肌肉萎缩症协会的支持下,协会腓骨肌萎缩,研究所/奥德(1 u54ns065712-01)医学研究委员会(MRC)和肌肉萎缩症。在英国,这个工作是伦敦大学学院医院/伦敦大学学院,获得一定比例的资金来自卫生部的国家健康研究所生物医学研究中心资助计划。
编辑、页面1686年
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- 提出
- 复合肌肉动作电位
- CMT2A
- 病2型腓骨肌萎缩
- CMTNS
- 神经病变评分腓骨肌萎缩
- 呃
- 内质网
- nc
- 神经传导研究
- 提前
- 感觉神经动作电位
- 威诺娜州立大学
- 韦恩州立大学
- 收到了2010年4月27日。
- 接受2010年11月22日。
- 版权©2011年长企业公司,。
信:快速的网络通信
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