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2011年2月1日 ;76 (5) 文章

一种新的临床综合征揭示毒蕈碱的M3受体的不足

J.K.博,h·威廉,”栏目Tayebati,f·阿斯慕斯看来,r .新时代,K.-D。西韦特,C.-A。Haensch,答:Melms,t . Haarmeier
第一次出版2011年1月31日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31820a0a75
J.K.博
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h·威廉
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一种新的临床综合征揭示毒蕈碱的M3受体的不足
J.K.博,H。威廉,”栏目Tayebati,F。斯慕斯,R。新时代,K.-D。西韦特,C.-A。Haensch,一个。Melms,T。Haarmeier
首页 2011年2月, 76年 (5) 451 - 455; DOI:10.1212 / WNL.0b013e31820a0a75

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文摘

目的:没有引起的功能障碍临床疾病的5亚型(M1-M5)毒蕈碱的受体。我们提出一种新的临床综合征患者,我们建议的结果缺乏的毒蕈碱的M3受体。

方法:我们进行了一次全面的自主功能的检查。病人的障碍与男性M3基因敲除小鼠的表型特征。M3蛋白质数量进行免疫印迹和放射性配体结合外周血淋巴细胞。测试进行的自身抗体和基因异常。

结果:疾病模式的特点是在排尿障碍,瞳孔收缩,体重,和催汗的功能,与普通住宿、胃肠蠕动,唾液分泌,流泪,类似于男性M3基因敲除小鼠的特性。M3蛋白质数量减少。基因检测是模糊的,但未指明的抗核抗体。

结论:提出临床综合征建议缺乏毒蕈碱的M3受体。这些结果和未来的评估患者的自主赤字可能提供见解的网站和功能作用毒蕈碱的M3受体在人类身上。

脚注

  • 出版广播公司
    外周血淋巴细胞

  • 补充数据www.首页neurology.org

  • 收到了2009年11月4日。
  • 接受2010年9月29日。
  • 版权©2011年长企业公司,。
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