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文摘
目的:以确定是否TMEM106B单核苷酸多态性(snp)与额颞叶大叶性变性(FTLD)患者和没有progranulin的突变(入库单),来确定TMEM106B调节入库单表达式。
方法:我们进行了3个snp的病例对照研究TMEM106B482年临床患者和80例病理FTLD-TAR dna结合蛋白43入库单突变,78 FTLD患者入库单突变,和822名对照。协会的分析TMEM106B与入库单在1013年执行控制和等离子体水平TMEM106B和入库单信使rna表达水平相关的外周血样本33 FTLD患者和150名对照。
结果:在我们完成FTLD病人群体,名义上的意义被确认为2TMEM106B单核苷酸多态性(SNP rs1990622,p等位基因的= 0.036)。然而,最重要的风险与观察FTLD的子群入库单突变携带者与控件(纠正p等位基因的= 0.0009),那里有一个高度显著减少的频率较小的等位基因的纯合子运营商TMEM106B单核苷酸多态性(SNP rs1990622, CC基因型频率2.6% vs 19.1%,纠正p隐性= 0.009)。我们进一步发现了一个重要的协会TMEM106B单核苷酸多态性与血浆入库单水平控件(SNP rs1990622,纠正p= 0.002)和外周血样本之间的观察高度显著相关TMEM106B和入库单信使rna表达FTLD患者(r=−0.63,p= 7.7×10−5)和控制(r=−0.49,p= 2.2×10−10)。
结论:在我们的研究中,TMEM106B单核苷酸多态性显著降低患者的疾病外显率入库单突变,可能通过调节入库单的水平。这些研究结果很有希望发展的未来保护FTLD的疗法。
脚注
研究经费:资金信息提供的文章。
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- FTLD
- 额颞叶大叶性变性
- GWAS
- 全基因组关联研究
- 单核苷酸多态性
- 单核苷酸多态性
- 计划书
- 焦油dna结合蛋白质
- 收到了2010年7月28日。
- 接受2010年9月29日。
- 版权©2011年长企业公司,。
