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204年
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朊病毒疾病迅速进步,偶尔引起致命的脑部疾病,基因或感染。1主导,high-penetrance突变基因(含有朊编码朊蛋白(PrP)引起人间病例的5% - -15%。2Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS)疾病是一种极其罕见的遗传表型,2定义由男性神经病理学,PrP-containing淀粉样斑块。我们提出一个著名的癫痫患者,认知能力下降,共济失调被发现有一个新的突变含有朊。
病例报告。
一个34岁的男人在癫痫持续状态。尽管多个抗惊厥药物,他继续有复杂的局部和全身性tonic-clonic发作。他开发了一个步态蹒跚,口齿不清,人格改变,去抑制。三年前,他出现逐渐认知能力下降,加速后癫痫的发作。八年之前,病人已经开发了夜惊,6年后自然解决。否则,病人健康。他7岁的儿子最近被诊断出患有阿斯伯格综合症。
检查显示,蒙特利尔认知评估分数的15/30。神经精神病学的评估显示内存和执行功能的赤字。病人证明眼跳追求,方波混蛋、弛缓性构音障碍。力量和反应都是正常的;跖屈肌反应。有分散张力过度和轴向刚度。Finger-to-nose测试是正常的但他温和heel-to-shin测试困难。快速交替运动被失用症受损。步态略wide-based。Nonstimulus-sensitive肌阵挛。
病人进行了广泛的调查(表e 1首页在www.neurology.org首页®Web站点)。脑部核磁共振在多个场合显示轻度弥漫性皮质萎缩和轻度小脑蠕虫的萎缩没有限制扩散和钆…
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