文摘
摘要目的:描述一个家族与家族额颞叶痴呆(FTD)和/或肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)由于扩大非编码GGGGCC hexanucleotide重复基因C9ORF72。
背景一个非编码的扩张GGGGCC hexanucleotide重复基因C9ORF72最近发现在几个家庭成员家族额颞叶痴呆和/或肌萎缩性脊髓侧索硬化症(c9FTD / ALS)。临死前的临床和遗传特征与c9FTD / ALS没有描述。
设计/方法:我们描述的临床神经心理学‚‚继承和成像特点的家族c9FTD /肌萎缩性侧索硬化症。
结果:德国血统的家族是c9FTD / ALS影响6个人3代‚三个人检查和两个后来被发现的突变C9ORF72。症状出现在所有受影响的成员的平均年龄50岁(范围35到69岁)。生存中值为8年(5到17年)。临床表型包括行为变异FTD (n = 4)‚FTD /肌萎缩性侧索硬化症(n = 1)‚和帕金森症(n = 1)。假定专性的载体突变仍无症状到他去世,享年72岁。3所有成员检查在我们的机构开发早期著名的行为和性格的变化在他们的疾病。一般的神经学检查是正常的在所有3个人早期初步评估的时候没有任何震颤麻痹或运动神经元疾病的迹象。神经心理学测试2显示损伤较轻的注意力和执行能力在学习和语言记忆障碍。所有三个双边额叶萎缩在神经影像。
结论:这些发现在这个家族建议不完全外显率的常染色体显性障碍和可变表型表达。潜在的遗传和环境因素,修改可能影响表型表达需要进一步研究。
支持:授予AG016574‚AG006786‚ALS协会‚和罗伯特·h·克拉丽斯史密斯和阿比盖尔范布伦阿尔茨海默病梅奥基金会的研究项目。
披露:博士埃德里没有披露。Boeve博士没有披露。DeJesus-Hernandez博士没有披露。贝克博士没有披露。卢瑟福博士没有披露。Knopman博士已经收到个人活动与补偿礼来制药作为数据安全监测委员会成员。Knopman博士已经收到了个人在一篇社论中补偿神经病学的能力。首页Knopman博士已经收到Elan的研究支持,森林,巴克斯特。Ivnik博士没有披露。博士领域已收到个人活动与美敦力公司补偿,Inc .)担任顾问。 Dr. Petersen has received personal compensation for activities with Pfizer, Inc., Janssen Alzheimer's Immunotherapy, Elan Pharmaceuticals, and GE Healthcare. Dr. Rademakers has nothing to disclose.
星期四,2012年4月26日下午13:00 pm-17:00
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