文摘
摘要目的:确定的区域模式与受试者脑萎缩C9ORF72基因突变导致额颞叶痴呆(FTD),并利用先进的统计方法来确定哪些地区最好的区分C9ORF72从学科microtubule-associated突变蛋白质,τ(MAPT)和progranulin (入库单从零星的FTD)基因,。
背景直到最近,两种最常见的基因突变为常染色体显性遗传家族FTD负责MAPT和入库单。然而,另一个变异最近被发现的C9ORF72基因和已被证明是最常见的基因异常在家族FTD和肌萎缩性脊髓侧索硬化症。对这种突变的神经解剖学的协会。
设计/方法:我们确定了19个学科的突变C9ORF72,以及26MAPT突变,18入库单突变,和20零星FTD MRI。Atlas-based分割进行了利用自动化的解剖标记图谱和SPM5计算卷37感兴趣的整个大脑。半球不对称计算。惩罚逻辑回归是利用对称多项式模型使用所有地区卷,不对称分数,和年龄。主成分分析(PCA)评估群体内部的差异。
结果:C9ORF72与对称的萎缩主要包括背外侧,内侧前额叶,额外损失前颞叶、顶叶和小脑。惩罚逻辑回归确定了16个变量,包括额叶、颞叶、顶叶、枕叶、小脑和体积,以及年龄和不对称,跨组织提供优秀的歧视,准确分类78/83(94%)的主题。PCA透露类似程度的异质性疾病在所有四个组。
结论:萎缩的模式C9ORF72是不同于MAPT,入库单零星的FTD,涉及小脑。成像数据可以区分C9ORF72从这些其他组与高精度单一学科水平,因此可以帮助预测的存在是有用的C9ORF72基因突变。
支持:国家卫生研究院的基金P50 AG16574 R01 AG11378, R01 NS065782, R01 AG037491, FTD ALS协会协会。
披露:Whitwell博士没有披露。Weigand博士没有披露。Boeve博士没有披露。Senjem博士没有披露。DeJesus-Hernandez博士没有披露。贝克博士没有披露。Knopman博士已经收到个人活动与补偿礼来制药作为数据安全监测委员会成员。Knopman博士已经收到了个人在一篇社论中补偿神经病学的能力。首页Knopman博士已经收到Elan的研究支持,森林,巴克斯特。Wszolek博士已经收到了个人在一篇社论中补偿能力障碍和帕金森症和相关联的欧洲神经病学杂志。首页 Dr. Parisi has nothing to disclose. Dr. Dickson has nothing to disclose. Dr. Petersen has received personal compensation for activities with Pfizer, Inc., Janssen Alzheimer's Immunotherapy, Elan Pharmaceuticals, and GE Healthcare. Dr. Rademakers has nothing to disclose. Dr. Jack has received personal compensation for activities with Janssen Pharmaceutica, Eisai Inc, General Electric, Johnson and Johnson, and Eli Lilly & Company as a consultant.Dr. Jack has received research support from Pfizer Inc, Allon, and Baxter, Inc. Dr. Josephs has nothing to disclose.
星期四,2012年4月26日下午13:00 pm-17:00
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