相关性的内皮一氧化氮Sintase,弹性蛋白和Endoglin基因变异在家族性颅内动脉瘤(P01.025)

文摘

摘要目的:分析以挪士的影响、民族解放军和ENG多态性和频率的吸烟和酗酒IA患者和他们的家庭。

背景颅内动脉瘤(IA)的特点是异常扩张的动脉动脉环。风险因素可以像吸烟和acoholism一样环境,和遗传变异的内皮一氧化氮sintase(以挪士),弹性蛋白(ELN)和endoglin (ENG)。

设计/方法:836人分为6组:G1 - 40个人(家庭IA);G2 - 176 (G1家庭);G3 - 113(零星的IA);G4 - 277 (G3家庭);G5 - 104(控制);G6 - 126 (G5的家庭)。多态性分析以挪士- m薄我(和T等位基因),民族解放军- m弗吉尼亚州我(和G等位基因)和英格(Wt我等位基因)是由PCR - RFLP(聚合酶链反应、限制性片段长度多态性)。关于生活方式、吸烟和acoholism问道。假定P < 0.05显著性水平。

结果:以挪士- m薄我:在G1更普遍(0,93),G2 (0, 83), G3 (0, 79), G4(0, 89)比G5(0, 61)和G6 (0, 75;P < 0, 0001)。在G1 / A基因型更频繁(86%);G2 (77%) G3(79%)和G4(78%),比G5(26%)和G6 (50%;P < 0, 0001)。ELN-Mva我:组间相似(P > 0 05)。英格:在G5 Wt更普遍比G1 (0, 81) (0, 61;P = 0 01);我更普遍比G6 G2(0, 30)(0, 19个;P = 0003)和G3(0, 34)比G5 (0, 24;P = 0027)。基因型与至少一个等位基因Wt (- / Wt)更频繁的在G5(89%)比G1 (69%;P = 0009),在G2(77%)比四国集团(88%;P = 0003)。基因型二世盛行G2(22%),而不是G6 (8%, P = 0001)。吸烟和酗酒者在G1 (79%; 40%, respectively) and G3 (61%; 36%), than G5 (29%; 20%; P<0,05).

结论:等位基因的存在(e号)和基因型二世(ENG)联想到IA、吸烟、acoholism。等位基因的存在Wt (英格- b足总我)可以是一个IA的保护性因素。

披露:Gregrio博士获得了研究支持从S atilde圣保罗国家研究基金会。Pinhel博士已经收到圣保罗州的研究研究基金会的支持——FAPESP,必须占州政府Florim博士收到圣保罗州的研究支持。阿莫林博士收到圣保罗州的研究支持。Nakazone已收到博士研究圣保罗州研究基金会的支持。马丁斯已经收到博士研究圣保罗州研究基金会的支持。席尔瓦已经收到博士研究圣保罗州研究基金会的支持。博士研究了伽马安基丁酸圣保罗州研究基金会的支持。桑托斯博士获得了研究圣保罗州研究基金会的支持。博士Ferraz球场得到了研究更圣保罗州研究基金会的支持。 Dr. Lauletta has received research support from The Research Foundation of Sao Paulo State - FAPESP. Dr. Madureira has received research support from Research Foundation of S atilde o Paulo. Dr. Souza has received research support from the Research Foundation of Sao Paulo State. Dr. Tognola has received research support from S atilde o Paulo State Research Foundation.