扣带低灌注是一种常见的家庭额颞痴呆(P05.064)

文摘

摘要目的:描述SPECT灌注家族额颞叶痴呆的遗传变异。

背景功能神经影像学研究SPECT和PET等敏感的诊断额颞叶(FTD)。额颞叶低灌注SPECT模式特征在家族和FTD的散在病例。最近鉴定的基因异常与家庭相关的额颞叶痴呆和/或肌萎缩性脊髓侧索硬化症,我们进行了描述性分析家族FTD的SPECT灌注与此相关hexanucleotide重复扩张C9ORF72, progranulin (PGRN)和微管相关蛋白(MAPT)情况下,SPECT扫描可用。

设计/方法:我们确定了四个主题家族FTD相关C9ORF72 (3 f, 1米),三个与PGRN (3 f)和两个与MAPT (1 f, 1米)。SPECT图像空间归一化MNI空间,强度归一化相对于脑桥,空间平滑之前被转换成z分数地图使用5对照组的平均值和标准偏差(3 f; 2米)。空间归一化、平滑图像进入了两个示例t检验比较(p < 0.05)的所有情况下家族FTD对照组与年龄和性别作为协变量妨害。最大的灌注不足的地区被用来提取每个主题的SPECT强度。

结果:个人SPECT扫描显示不同程度的区域内低灌注下外侧和内侧额叶,颞侧顶叶和扣带区域。组分析家族FTD显示扣带地区最大的减少和控制。扣带的分析发现,扣带代谢减退常分布在三个基因突变。

结论:鉴于小样本大小,我们无法进行充分的调查家族FTD组之间的差异。然而,它似乎扣带低灌注是一种常见的特征与MAPT相关家族FTD, PGRN, C9ORF72。这将表明FTD的扣带低灌注是一种稳定的生物标志物,而不是家族FTD的遗传变异。

披露:琼斯博士没有披露。Boeve博士没有披露。Knopman博士已经收到个人活动与补偿礼来制药作为数据安全监测委员会成员。Knopman博士已经收到了个人在一篇社论中补偿神经病学的能力。首页Knopman博士已经收到Elan的研究支持,森林,巴克斯特。彼得森博士已经收到个人活动与辉瑞公司补偿,Inc .詹森阿尔茨海默氏症免疫疗法,Elan制药,通用电气医疗集团。杰克博士已经收到个人活动与补偿杨森制药,卫材公司,通用电气公司,强生,consultant.Dr礼来公司。杰克从辉瑞公司获得了研究支持,博士和巴克斯特,Inc ., Allon说Rademakers没有披露。劳博士没有披露。