表征的神经精神功能与突变有关C9ORF72‚MAPT和PGRN(P05.065)

文摘

摘要目的:描述家庭额颞叶痴呆患者的神经功能(FTD)±肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)被发现携带GGGGCC hexanucleotide重复C9ORF72‚并确定是否有一个特定的行为概要文件特定于这种突变的患者相比其他已知的突变。

背景零星的FTD患者被发现有更多的去抑制‚兴奋‚冷漠‚和异常运动行为比阿尔茨海默氏症患者。几乎没有数据神经精神症状与突变有关C9ORF72‚microtubule-associated tau蛋白(MAPT)和progranulin (PGRN)。

设计/方法:所有受试者中梅奥阿尔茨海默病研究中心(ADRC)的突变C9ORF72‚MAPT‚和PGRN被确定。收集的数据在注册使用神经精神病学的库存(NPI)或神经库存调查问卷(NPI-Q)‚关注神经的频率域分析报告为礼物。神经精神病学的概要文件被比较了。

结果:二十个科目的C9ORF72NPI数据发现的突变。都有至少1神经精神功能的初步评估。冷漠的频率最高(90%)(60%)‚‚胃口变化,去抑制(50%)‚而6域频率≤30%。在这些突变MAPT最频繁的报道(n = 27)‚域是去抑制(67%)(59%)‚‚冷漠和食欲改变(57%)。冷漠(65%)(47%)‚‚焦虑和过度运动活动(47%)最高频率那些报道PGRN突变(n = 17)。

结论:神经精神障碍患者是普遍的突变C9ORF72。神经精神症状的异同与有关的突变C9ORF72‚MAPT‚或PGRN‚建议重叠以及不同网络参与mutation-associated退化。

支持:授予AG016574‚AG006786‚ALS协会,史密斯和罗伯特·h·克拉丽斯和阿比盖尔范布伦阿尔茨海默病梅奥基金会的研究项目。

披露:博士埃德里没有披露。Geda博士没有披露。Boeve博士没有披露。Graff-Radford博士已经收到个人活动与补偿科德曼作为一个参与者在一个科学顾问委员会。Graff-Radford博士已经收到个人神经学家在一篇社论中补偿能力。Graff-Radford博士已经收到了从詹森制药研究支持,公司,辉瑞公司,Medivation, Inc .,福勒斯特实验室和Allon疗法公司DeJesus-Hernandez博士没有披露。Knopman博士已经收到个人活动与补偿礼来制药作为数据安全监测委员会成员。Knopman博士已经收到了个人在一篇社论中补偿神经病学的能力。首页Knopman博士已经收到Elan的研究支持,森林,巴克斯特。约瑟夫博士没有披露。 Dr. Pedraza has nothing to disclose. Dr. Rush has nothing to disclose. Dr. Fields has received personal compensation for activities with Medtronic, Inc., as a consultant. Dr. Rutherford has nothing to disclose. Dr. Baker has nothing to disclose. Dr. Smith has nothing to disclose. Dr. Ivnik has nothing to disclose. Dr. Pankratz has received research support from Abbott Laboratories, Inc. Dr. Rademakers has nothing to disclose. Dr. Petersen has received personal compensation for activities with Pfizer, Inc., Janssen Alzheimer's Immunotherapy, Elan Pharmaceuticals, and GE Healthcare.