临床特点的脊髓小脑的共济失调1、2、3和6 (S12.002)

文摘

摘要目的:脊髓小脑的共济失调的临床特征表现类型1、2、3和6 (SCA1、2、3和6)和自然历史在美国人口。

背景SCA1、2、3和6是四个最常见的常染色体显性遗传小脑性共济失调,造成所有扩大polyglutamine-coding CAG重复。这些疾病的致病机制越来越清晰,设计良好的临床试验可能需要在不久的将来。

设计/方法:协调纵向多中心研究的临床特征与协议一致的欧洲联盟研究(神经病学77:1035 2011;1041),使用量表评估和评级共济失调(SARA)作为主要结果指标,跟进每6个月。首页

结果:横截面数据的初始访问289名患者(n = 49, 58、112年和68年SCA1, 2, 3, 6)进入13我们中心,意味着莎拉总分为15.6(分别为14.5,18.1,15.4和14.6),和莎拉的年度增长分数估计从当前莎拉分数和疾病持续时间(平均值±标准错误)为0.99±0.025(1.21±0.065,0.97±0.053,1.05±0.039,0.99±0.043,分别),分别。莎拉的变化分数(均值±标准差)在最初的6个月(n = 166)为0.34±2.72 (1.09±2.37 n = 28日;0.05±2.73 n = 25日;n = 43岁,0.59±2.60和n = 27日分别为-0.27±3.03)。SCA6受试者明显后发病,SCA2主题显示上半身共济失调比剩下的sca研究主题。

结论:SCA3的比例和SCA6科目在美国比在欧洲更大财团的研究。虽然我们需要进一步纵向数据来确定精确的莎拉得分变化,我们的初步数据显示,这一趋势SCA1进展速度比SCA2、3和6。后来出现在SCA6和更大的上半身共济失调在SCA2指出。

支持:NIH (RC1NS068897)。

披露:Ashizawa博士没有披露。帕尔曼博士接到Santhera制药研究支持。戈麦斯博士没有披露。威尔博士没有披露。Schmahmann博士没有披露。医生应披露毫无关系。Zesiewicz博士已经收到个人补偿活动梯瓦制药作为一个演讲者。Zesiewicz博士收到鲍比·埃里森共济失调研究中心,研究支持国家共济失调基金会,阿斯特拉制药、辉瑞、弗里德希氏共济失调研究联盟,武田,Biovail公司,南伊利诺伊大学,Allon药品。保尔森博士已经收到个人活动与夏尔补偿。保尔森博士已经收到了夏尔的研究支持。 Dr. Shakkottai has nothing to disclose. Dr. Bushara has nothing to disclose. Dr. Mazzoni has nothing to disclose. Dr. Kuo has nothing to disclose. Dr. Pulst has received personal compensation for activities with Athena Diagnostics. Dr. Figueroa has nothing to disclose. Dr. Xia has nothing to disclose. Dr. Krischer has nothing to disclose. Dr. Cuthbertson has nothing to disclose. Dr. Roberts Holbert has nothing to disclose. Dr. Ferguson has nothing to disclose. Dr. Galpern has nothing to disclose. Dr. Subramony has received personal compensation for activities with Athena Diagnostics. Dr. Subramony has received personal compensation in an editorial capacity for the Handbook of Clinical Neurology.