文摘
摘要目的:评估疾病进展并确定临床治疗试验工具的有效性在一群主导共济失调。
背景常染色体显性小脑共济失调(sca)异构涉及30多个位点的基因。小脑变性伴随着脑干的变化、基底神经节、大脑皮质、脊髓和周围神经系统。
设计/方法:受到多麸醯胺酸与sca 162名患者,包括sca与扩张(35 25 SCA1、SCA2 58 SCA3 5 SCA6, 10 SCA7)和其他sca (1 SCA5, 1 SCA14 2 SCA21 1 SCA25 2 SCA28 22未知基因型)随访3年的前瞻性国家法国转诊网络包括7中心。结果测量是定量综合与写作(CCFSw)和小脑功能评分量表评估和评级的共济失调(SARA)。
结果:疾病恶化SCA1患者2 3突变和保持稳定患者SCA6, SCA7或其他SCA突变CCFSw和莎拉。CCFSw进展更快SCA3帕金森症和/或肌张力障碍患者在基线(p = .003),而莎拉SCA2患者进展取决于性别、发病年龄、包容、正常SCA2等位基因的重复次数,和后一列功能障碍。手臂试验结果与莎拉测量需要57 SCA2、70 SCA1,每组75 SCA3病人检测疾病进展减少50%(0.05 80%,α)。
结论:疾病进展速度受到多麸醯胺酸在sca扩张SCA1,比其他组2和3。这两个结果措施适用于治疗性试验;莎拉需要更少的患者达到同样的权力,但CCFSw需要更少的分层。我们证明临床结果的选择测量可靠的评估是至关重要的神经退行性疾病的进展。
披露:杜博士Tezenas Montcel没有披露。查尔斯博士Ignatiew没有披露。Goizet博士接到Genzyme公司研究支持。博士的公司没有披露。Anheim博士没有披露。Guyant-Marchal博士没有披露。Le巴戎寺博士没有披露。Vandenberghe博士没有披露。Tchikviladze博士没有披露。狄维士博士已经收到个人活动与诺华和Aguettant补偿。 Dr. Le Ber has nothing to disclose. Dr. N'Guyen has nothing to disclose. Dr. Cazeneuve has nothing to disclose. Dr. Tallaksen has nothing to disclose. Dr. Brice has nothing to disclose. Dr. Durr has nothing to disclose.
2012年4月24日,星期二,下午15:00 pm-16:30
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