文摘
摘要目的:认识到家族额颞叶痴呆的变量表示(FTD)和肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)由于C9ORF72突变。
背景FTD和ALS是密切相关的症状常见的病态的基质。最近的识别C9ORF72基因的突变引起的家族FTD和ALS进一步突出了他们的关系。在这项研究中,我们分析了临床表现来自16个家庭证明C9ORF72基因的突变无关。
设计/方法:对象是从家庭证明FTLD-TDP病理纵向评估。临床图表也回顾了已故的学科。的GGGGCC hexanucleotide重复被repeat-primed PCR反应检测,RNA-FISH确认。临床诊断的FTD基于尼瑞和肌萎缩性侧索硬化症诊断标准是基于El堆渣场标准。使用半定量的临床特征的存在是得分分级系统(0,缺席;1、温和;2、温和;3、严重)。
结果:三十科目(70%的男性)从16无关家庭证明C9ORF72突变被发现。发病的年龄范围从34 - 74。最初的诊断包括15 bvFTD 9 ALS, 1 FTD-ALS 2酒精痴呆、轻度认知障碍,1精神病、精神分裂症和1典型的阿尔茨海默病。常见的表现症状是行为(47%)和语言(47%),其次是执行功能障碍(40%)、情绪改变(40%)、电动机的弱点(33%),内存问题(30%)和锥体外系症状(10%)。ALS增加到50%的受试者在纵向跟踪,和对生存有负面影响与ALS(2.8岁+ / - 1.5和8.4 + / - 3.8没有肌萎缩性侧索硬化症)。
结论:虽然FTD和ALS患者C9ORF72 hexanucleotide扩张有共同的分子机制和典型的病理,他们最初的临床表现可能非常变量和可能重叠与其他临床症状。早期识别需要高临床智慧。其他遗传或环境因素可能影响临床表型的表达。
支持:加拿大卫生研究院的研究(操作赠款# 179009,# 74580)和太平洋阿兹海默症研究基金会(中心授予C06-01)。
披露:胸博士没有披露。DeJesus-Hernandez博士没有披露。费尔德曼博士已经收到个人补偿活动与百时美施贵宝公司作为一个员工。费尔德曼博士持有股票或股票期权在百时美施贵宝公司。Sengdy博士没有披露。Bouchard-Kerr博士没有披露。Dwosh博士没有披露。梁博士没有披露。霍英东博士没有披露。卢瑟福博士没有披露。 Dr. Baker has nothing to disclose. Dr. Rademakers has nothing to disclose. Dr. Mackenzie has nothing to disclose.
星期四,2012年4月26日下午15:00 pm-16:30
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