文摘
摘要目的:描述两个慢慢进步的行为变异患者额颞叶痴呆(bvFTD-SP)港C9ORF72 hexanucleotide重复扩张。
背景有些病人会议bvFTD诊断标准进展缓慢,高原轻度症状严重程度。以前,这样的病人特性稳定的纵向大脑成像显示轻度萎缩不是典型的bvFTD的暗示,被称为bvFTD拟表型。The few post-mortem studies available on bvFTD-SP patients did not find FTLD neuropathology, suggesting that bvFTD-SP is a clinical syndrome that mimics true FTD. Here we describe two bvFTD-SP cases with FTD/ALS-associated C9ORF72 mutations.
设计/方法:我们回顾了从82例患者临床数据会议可能bvFTD FTDC共识标准,没有在初始评价运动神经元疾病,曾C9ORF72扩张筛查。患者分为bvFTD-SP如果他们随后显示最小的进展的神经,神经心理学和成像评估,稳定症状至少五年没有萎缩bvFTD的特征。
结果:82例筛选归类为四个bvFTD-SP,包括2/15(13.3%)的C9ORF72突变携带者和2/67(3.0%)非承运人。随访时间2 - 6年不等,所有四bvFTD-SPs温和的认知缺陷与典型bvFTDs相比,和所有缺乏bvFTD成像异常特征。以基于体素的形态测量学,一个C9ORF72-positive病人主要丘脑的萎缩,另一个显示非特异性的皮质萎缩模式没有内侧或orbito-insular额叶萎缩bvFTD的特征。两C9ORF72突变携带者有家族史的晚期行为障碍,而不非承运人的神经退行性疾病的家族史暗示。
结论:慢慢进步bvFTD可以从C9ORF72结果hexanucleotide扩张。临床医生应该考虑遗传原因在评估病人慢慢进步bvFTD,特别是当面对神经退行性疾病的家族史。
支持:部分M01-RR0079一般临床研究中心;国家老化研究所(NIA)赠款5-P01 AG19724 P50 AG023501;加州,加州阿尔茨海默病研究中心(ARCC)授予03 - 7527;国家卫生研究院的基金R01AG038791 R01AG031278。
披露:汗博士没有披露。Rankin博士没有披露。沙博士没有披露。高田博士没有披露。Yokoyama博士没有披露。Karydas博士没有披露。方博士没有披露。卢瑟福博士没有披露。贝克博士没有披露。DeJesus-Hernandez博士没有披露。 Dr. Coppola has nothing to disclose. Dr. Rademakers has nothing to disclose. Dr. Rosen has nothing to disclose. Dr. Seeley has received personal compensation for activities with Korea Novartis. Dr. Boxer has received personal compensation for activities with BMS, Plexxikon and Phloronol as a consultant. Dr. Boxer has received research support from Elan, Forest, Genentech, Medivation, BMS, Janssen and Pfizer Pharmaceuticals. Dr. Miller has received personal compensation for activities with Allon Therapeutics, Inc. and TauRx Therapeutics, Ltd. Dr. Miller has received research support from Novartis.
星期四,2012年4月26日下午15:00 pm-16:30
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