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2012年7月3日, ;79 (1) 令状e点击:编辑器的选择

外显率的PD葡糖脑苷脂酶基因突变携带者

艾伦Sidransky,p .苏珊娜哈特
第一次出版2012年7月2日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000416261.29035.4c
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在他们的研究中,Anheim et al。1试图估计帕金森病(PD)的外显率GBA突变携带者通过研究家族性帕金森病。他们决定,PD外显率GBA运营商主导模式下大约30%,享年80岁,并认为家庭可以建议GBA可以被认为是一个占主导地位的因果基因外显率降低。我们对这个结论感到困扰。

而GBA帕金森症的一个重要危险因素,2戈谢病患者的大部分GBA突变携带者没有开发PD。3数据从一个大高雪氏症注册证明患者GBA突变纯合子,70岁之前发展PD的概率是-7%,5%和9%的80岁前的-12%。4在Anheim等的研究,确定偏差可能导致外显率评估。但我们关注实际上更加根深蒂固,与附加标签模式继承在这种情况下。

越来越清楚的是,曾经被认为是“简单”的界限孟德尔疾病和复杂的疾病往往很模糊。在2000年的一篇社论,Drs。Dipple和麦凯布5说:“没有明显的明确区分简单的孟德尔和复杂的特征:遗传疾病代表一个连续体,减少影响主要从单个基因修饰基因影响,越来越由多个基因共同影响。“因此,分类GBA有关帕金森症作为一种孟德尔性状可能是不必要的和混淆。

我们担心一个卫生保健提供者可能沟通的主导模式继承没有完全理解形势的复杂性。这可能会促使不必要的焦虑病人人口已经隐性障碍的风险。

引用

  1. 1。↵
    1. Anheim米,
    2. 勒萨年代,
    3. ·杜尔一个,
    4. et al。
    ,代表法国帕金森病遗传组。外显率的帕金森病葡糖脑苷脂酶基因突变携带者。首页2012年;78年:417年- - - - - -420年。
    OpenUrl 文摘/免费的全文
  2. 2。↵
    1. SidranskyE,
    2. 纳尔马,
    3. 原子吸收光谱法乔,
    4. 等
    。葡糖脑苷脂酶突变的多中心分析帕金森病。N拉米夫地中海2009年;361年:1651年- - - - - -1661年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
  3. 3所示。↵
    1. SidranskyE
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    OpenUrl CrossRef PubMed
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    1. 罗B,
    2. Balwani米,
    3. 布罗斯特JM,
    4. 等
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    OpenUrl CrossRef PubMed
  5. 5。↵
    1. Dipple公里,
    2. 麦凯布呃
    。表型的患者“简单”孟德尔疾病是复杂的特征:阈值、修饰符和系统动力学。是J哼麝猫2000年;66年:1729年- - - - - -1735年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
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