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2012年7月10日, ;79 (2) 文章

的重要性SPP1基因型作为协变量在杜氏肌萎缩症的临床试验

卢卡·贝罗,路易莎Piva,安德里亚Barp,安东内拉·Taglia·拉斯泰利,以斯帖Picillo,Gessica瓦斯科,玛丽窗格,斯特凡诺·c·Previtali,Yvan多浪迪警官,伊丽莎白Gazzerro,玛丽亚拉莫塔,盖太诺美国格雷科,萨拉·纳波利塔诺,弗朗西斯卡Magri,阿黛尔D中保,Guja Astrea,索尼娅·墨西拿,玛丽亚Sframeli,吉安卢卡·维塔,Patrizia Boffi,iziana Mongini,亚历山德拉Ferlini,弗朗西斯卡Gualandi,詹尼·Soraru”,马里奥Ermani,朱塞佩•维塔,罗伯塔Battini,恩里科·贝尔蒂尼,Giacomo p Comi,安吉拉Berardinelli,卡洛Minetti,克劳迪奥·布鲁诺,Eugenio麦古力,路易莎Politano,Corrado Angelini,埃里克·p·霍夫曼,埃琳娜Pegoraro
第一次出版2012年6月27日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31825f04ea
卢卡·贝罗
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的重要性SPP1基因型作为协变量在杜氏肌萎缩症的临床试验
卢卡贝罗,路易莎Piva,安德里亚Barp,AntonellaTaglia,以斯帖Picillo,Gessica瓦斯科,玛丽窗格,斯特凡诺C。Previtali,Yvan多浪迪警官,伊丽莎白。Gazzerro,玛丽亚拉莫塔,盖太诺。格雷科,莎拉纳波利塔诺,弗朗西斯卡Magri,阿黛尔D中保,GujaAstrea,索尼娅墨西拿,玛丽亚Sframeli,吉安卢卡个人简历,PatriziaBoffi,izianaMongini,亚历山德拉Ferlini,弗朗西斯卡Gualandi,詹尼·Soraru”,马里奥Ermani,朱塞佩个人简历,罗伯塔Battini,恩里科贝尔蒂尼,Giacomo P。Comi,安琪拉Berardinelli,卡洛Minetti,克劳迪奥。布鲁诺,Eugenio麦古利,路易莎Politano,柯拉Angelini,埃里克·P。霍夫曼,埃琳娜Pegoraro
首页 2012年7月, 79年 (2) 159 - 162; DOI:10.1212 / WNL.0b013e31825f04ea

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文摘

摘要目的:测试单核苷酸多态性的影响−66 T > G (rs28357094)骨桥蛋白基因(SPP1)功能措施超过12个月的杜氏肌肉营养不良症(DMD)。

方法:本研究对一群动态DMD患者从意大利神经肌肉中心网络,评估纵向动态评估与北极星(NSAA)和6分钟步行试验(6 mwt)研究入口和后12个月。基因型在rs28357094决心完成后的临床评估。在两组患者分层根据主导模式vs TG (TT该等位基因的杂合的和GG比如)和临床资料进行回顾性对比组。

结果:选择八十例(4.1 - -19.3岁;平均8.3±2.7 SD)。没有年龄的差异或类固醇治疗2组之间。配对t测试两NSAA显示显著差异(p= 0.013)和6 mwt (p= 0.03)之间的基线和随访12个月后DMD患者携带G等位基因。T组差异不显著。分析使用的年龄和基线值作为协变量和协方差SPP1基因型固定效应表明,这些参数与12个月值显著相关。

结论:这些数据提供证据的作用SPP1基因型在DMD和支持其相关性疾病修饰符在同质组患者的选择对未来临床试验。

术语表

6 mwt=
6分钟步行试验;
ANCOVA=
协方差分析;
DMD=
杜氏肌萎缩症;
NSAA=
北极星动态评估

脚注

  • 研究经费:支持由国家卫生研究院1 u54hd053177(威尔斯通肌肉萎缩症中心),意大利电视节目UILDM格兰特(GUP07009) Eurobiobank网络c.a (qlrt2001 - 027769),节目还是银行(GTF05003)和NHGMBB(那不勒斯第二大学),成员Eurobiobank遗传生物银行的电视节目和网络。

  • 收到了2011年10月14日。
  • 接受2012年2月29日。
  • 版权©2012年长企业公司,。
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