的重要性SPP1基因型作为协变量在杜氏肌萎缩症的临床试验
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文摘
摘要目的:测试单核苷酸多态性的影响−66 T > G (rs28357094)骨桥蛋白基因(SPP1)功能措施超过12个月的杜氏肌肉营养不良症(DMD)。
方法:本研究对一群动态DMD患者从意大利神经肌肉中心网络,评估纵向动态评估与北极星(NSAA)和6分钟步行试验(6 mwt)研究入口和后12个月。基因型在rs28357094决心完成后的临床评估。在两组患者分层根据主导模式vs TG (TT该等位基因的杂合的和GG比如)和临床资料进行回顾性对比组。
结果:选择八十例(4.1 - -19.3岁;平均8.3±2.7 SD)。没有年龄的差异或类固醇治疗2组之间。配对t测试两NSAA显示显著差异(p= 0.013)和6 mwt (p= 0.03)之间的基线和随访12个月后DMD患者携带G等位基因。T组差异不显著。分析使用的年龄和基线值作为协变量和协方差SPP1基因型固定效应表明,这些参数与12个月值显著相关。
结论:这些数据提供证据的作用SPP1基因型在DMD和支持其相关性疾病修饰符在同质组患者的选择对未来临床试验。
术语表
- 6 mwt=
- 6分钟步行试验;
- ANCOVA=
- 协方差分析;
- DMD=
- 杜氏肌萎缩症;
- NSAA=
- 北极星动态评估
脚注
研究经费:支持由国家卫生研究院1 u54hd053177(威尔斯通肌肉萎缩症中心),意大利电视节目UILDM格兰特(GUP07009) Eurobiobank网络c.a (qlrt2001 - 027769),节目还是银行(GTF05003)和NHGMBB(那不勒斯第二大学),成员Eurobiobank遗传生物银行的电视节目和网络。
- 收到了2011年10月14日。
- 接受2012年2月29日。
- 版权©2012年长企业公司,。
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