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2012年7月31日 ;79 (5) 居民和其他部分

教学神经图片在FSHD:单方面的胳膊和腿侧肌萎缩

不寻常的表现

Kazuma Sugie,Yukiko k Hayashi,Kanako Goto,Ichizo Nishino,Satoshi上野
第一次出版2012年7月30日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182617125
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43岁,右撇子的人注意到23岁的右臂无力,紧随其后的是左腿的发展虚弱和跛行。尽管他已故的母亲被认为有facioscapulohumeral肌肉萎缩症(FSHD),她的临床症状都不清楚。神经系统检查和成像显示主要弱点/右臂和左腿萎缩(图)。肌电图表现主要肌痛的右臂和左腿的变化。没有明显的中枢神经系统和周围神经的参与。南部FSHD印迹分析揭示了20 kb生态国际扶轮片段q35 4日(正常> 35 kb)。

图
图 照片和全身的肌肉影像学表现facioscapulohumeral肌肉萎缩症患者(FSHD)

(A)患者主要显示了正确的面部的萎缩,肩带,手臂的肌肉和左腿肌肉。他把体重放在右腿(许可)。(B) CT的肩膀,t2加权MRI 4四肢。CT显示右肩带和胸大肌肉的萎缩。肌萎缩和替换肌肉组织的脂肪是不对称明显的左右肱二头肌和三头肌brachii和前臂,和左股骨和MRI小腿肌肉。

不对称的肌肉参与FSHD的特征。1,2不对称可能不仅取决于偏手性,但也在遗传倾向。

脚注

引用

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