这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
摘要目的:维生素的识别D-responsive (VDRE) HLA-DRB1 * 15:01启动子区域内的主题提供了一个有吸引力的解释HLA-DR继承和维生素D的多发性硬化症(MS)的风险敞口。因此我们试图把HLA-DRB1子变异,包括VDRE主题,在一个女士HLA-DRB1-associated风险的评估。
方法:我们利用32纯合子HLA细胞系(包括17 DRB1等位基因)和53个杂合子女士样本(20 DRB1等位基因)HLA-DRB1启动子序列。女士HLA-DRB1变异的影响风险评估在466 MS病例和498控制。
结果:大多数的HLA * DRB1等位基因(包括HLA-DRB1 * 15:01)表达功能VDRE图案,除了HLA-DRB1 * 04, * 07, * 09等位基因组成HLA-DR53血清学的组。Allele-specific变异在功能x - box和Y-box主题也与血清学相关定义HLA-DR单。风险女士合并这些结果的分析,我们发现了一个强烈的保护作用HLA-DRB1 * 04, * 07, * 09 (DR53)等位基因(p= 10−12)和风险与DRB1 * 15 * 16 (DR51)和* 08 (DR8)等位基因(p< 10−18)。
结论:HLA-DRB1组对应血清学HLA-DR概要以及启动子多态性单有效分层风险范围,“碳足迹”的11倍,女士暗示功能之间的关系risk-modifying HLA-DRB1等位基因。一个独立的贡献VDRE图案变化增加风险没有明显的女士,尽管维生素D-dependent HLA-DR表达的调控可能仍然扮演着重要的角色,因为HLA-DRB1 * 04 / * 07年/ * 09 (DR53)等位基因表达相关的“停止响应”VDRE主题显著降低女士的风险。
术语表
- ABMDR=
- 澳大利亚的骨髓捐赠者注册表;
- 啊=
- 祖先的单体型;
- 竖琴=
- 杂合的歧义解决底漆;
- 女士=
- 多发性硬化症;
- 或=
- 优势比;
- PDDD=
- 珀斯脱髓鞘疾病数据库;
- 论述=
- 维生素D受体;
- VDRE=
- 维生素D-responsive元素
脚注
研究经费:这项研究的部分资金由McCusker慈善基金会。
补充数据www.首页neurology.org。
- 收到了2011年9月12日。
- 接受2012年2月1日。
- 版权©2012年长企业公司,。
