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文摘
摘要目的:描述的表型和外显率阵发性kinesigenic运动障碍(PKD)、不自主运动为特征的运动障碍袭击发生后突然动作,小儿惊厥和舞蹈手足徐动症(ICCA)综合症和良性家族性小儿惊厥(BFIC)所致PRRT2突变。
方法:我们进行了临床和遗传学研究与ICCA 3大家庭,与PKD 2更小的家庭,和零星PKD 4个人。偏头痛也出现在几个人。
结果:我们发现3种不同PRRT2的杂合突变:复发性p。Arg217Profs * 8的突变,先前报道,被确认与ICCA 2家庭,2有PKD的家庭,和一个人零星PKD;一个新颖的错义突变(p.Ser275Phe)中检测出与ICCA剩下的家庭;和一个小说删除突变(p.Arg217 *)被发现在一个个体零星PKD。与零星PKD,剩下的2个人PRRT2没有检测到突变。重要的是,PRRT2突变没有cosegregate与发热性惊厥或偏头痛。估计的外显率PRRT2突变是61%,如果只有PKD表型被认为是;然而,如果小儿惊厥也考虑在内,外显率几乎完成了。考虑到我们的研究结果和文献中报道的,23岁PRRT2突变解释∼56%的家庭进行了分析。
结论:PRRT2突变的主要原因是PKD或ICCA,但他们似乎并没有参与发热性惊厥和偏头痛的病因。的识别PRRT2作为一个主要基因PKD-ICCA-BFIC频谱允许更好的疾病分类,临床诊断的分子确认,基因检测和咨询。
术语表
- BFIC=
- 良性家族性小儿惊厥;
- 足球俱乐部=
- 高热惊厥;
- ICCA=
- 小儿惊厥和舞蹈手足徐动症;
- PKD=
- 阵发性kinesigenic运动障碍
脚注
研究经费:临床遗传学部门的支持下,荷兰鹿特丹的伊拉斯谟MC。
- 收到了2012年2月7日。
- 接受2012年4月6日。
- 版权©2012年长企业公司,。
信:快速的网络通信
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