编者注:在他们的文章“认知结果的经典小儿患者筛疾病接受酶治疗,“Ebbink等人报告数据一致。Spiridigliozzi等人的中枢神经系统发现糖原不显著损害认知功能通过童年中期年,但可能与延迟处理速度。Drs。沃尔特斯等人报告他们的调查结果背后可能的病因巧克力消费降低中风的风险。梅根Alcauskas博士和罗伯特·c·格里戈斯,MD
我们想询问是否糖原认知功能损害。此外,由于酶替代疗法(ERT)不穿过血脑屏障,认知功能下降随着时间的吗?Ebbink等的数据。1表明,糖原在中枢神经系统并不显著影响认知功能。这一发现是一致的与13名婴儿的早期报告婴儿筛积极回应的第一年ERT和显示稳定的认知功能在正常范围的低端。2此外,稳定的函数被报道在正常范围的下限为7的孩子接受长期ERT 6.75年,平均。3分数标准化程度的自适应功能,负面影响电机性能,低于智商。两个研究小组发现了一个特别的弱点在处理速度和发展的必要性和教育支持服务,长期认知监控,和神经影像学研究。
作者的反应
我们的研究1确认Spiridigliozzi et al2、3正常或轻度延迟的结果与经典的儿童智商小儿疾病治疗ERT筛。这是很重要的,因为ERT不能穿过血脑屏障。最长的后续报道Spiridigliozzi et al。39年11个月;我们是12年零3个月。
尽管Spiridigliozzi et al。2发现认知和运动发育之间的相关性,测试的局限性无法确定较低的认知是由汽车造成残疾或弱认知。我们更适合nonmotor 2瘫痪患者青少年的智力测试显示严重的运动障碍发展成绩的影响。这些青少年之前尽可能低的心智发展得分在前4年,但现在得分正常或轻微的延迟。
类似的结果Spiridigliozzi et al .,2我们还发现延迟处理速度。可以想象,这些延迟是解释为白质的变化就像那些在我们报道的核磁共振成像。
虽然轻微延误可能会随着时间的推移,小儿疾病筛大大不同于其他溶酶体储存疾病进步存储在中枢神经系统而深刻的精神发育迟滞发生在早期的年龄。
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