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文摘
摘要目的:我们检查的临床和病理表型入库单与致病性突变携带者A9D g.26C >一个错义突变。
方法:三个病人入库单A9D突变与后续评估临床解剖,来到neuropathologic考试。
结果:患者的临床诊断入库单A9D突变肌萎缩性脊髓侧索硬化症,非典型锥体束外的障碍,和行为变异额颞叶痴呆。免疫组织化学焦油dna结合蛋白43 (TDP-43)显示变化的病理形态和分布。一个病人有明显的脊髓运动神经元参与以及B型TDP-43,而2其他患者类型TDP-43。
结论:的临床表现入库单A9D错义突变并不局限于行为变异额颞叶痴呆和可能包括失语症、锥体束外的特性,值得注意的是,肌萎缩性脊髓侧索硬化症。
术语表
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- bvFTD=
- 额颞叶痴呆行为变体;
- FTLD=
- 额颞叶大叶性变性;
- 快=
- 神经胶质细胞质内含物;
- GFAP=
- 胶质原纤维酸性蛋白;
- IBA1=
- 电离钙结合衔接分子1;
- NCI=
- 神经元胞质内含物;
- TDP-43=
- 焦油dna结合蛋白43
脚注
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↵*这些作者的贡献同样的手稿。
- 收到了2012年10月22日。
- 接受的最终形式2013年1月24日。
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