文摘
摘要目的:报告的Lambert-Eaton肌无力的症状(氨基酸)的儿童和审查现有儿童文学问题。
方法:我们报告一个儿科的氨基酸与经典的近端肌无力临床三和弦,自主功能障碍,反射消失;复合运动动作电位的特点增加高频神经重复刺激;和积极的血清P / q型电压门控钙通道抗体。只有11儿科病例报告文学中。
结果:病人的陈述与氨基酸导致神秘神经母细胞瘤的诊断。根据审查现有的儿童文学,不存在一致的临床或电诊法的标准来诊断问题。
结论:存在一个需要一致的临床提示诊断标准及电诊法的测试问题的孩子。及时识别氨基酸会提醒医生寻找恶性肿瘤或其他免疫介导的过程。
术语表
- 提出=
- 复合电机动作电位;
- 氨基酸=
- Lambert-Eaton肌无力的症状
多种症状是免疫介导的现象,发生在一个位置偏远的主要肿瘤。这些综合症的发病率是罕见的成人癌症。是未知的发生率在儿科人口。
Lambert-Eaton肌无力的症状(氨基酸)是一种免疫介导的神经肌肉传递障碍。典型的临床表现是近端无力,反射消失,和自主功能障碍。P / q型电压门控钙通道抗体存在于85% - -90%的成年患者氨基酸。1这些抗体干扰局量子的乙酰胆碱释放突触前神经肌肉接头和功能的终端电压门控钙通道的损失。因此,减少钙进入突触前终端与动作电位,导致降低乙酰胆碱的释放。神经传导研究典型低复合运动动作电位振幅城市规划机构(CMAP)。1便利,或提出的增量增加幅度,看到在高频重复刺激或运动后测试。这是一个为问题找到非常具体。1
氨基酸是一种罕见的疾病在成人中,最常被视为与小细胞肺癌多种过程。儿童问题更为稀少,只有11个儿科病例报告文学(表)。2,- - - - - -,10在这些病例中,肿瘤与4。4,6
我们提出一个3岁的男孩问题的情况下,支持的临床表现、肌电图特征发现,升高血清P / q型电压门控钙通道抗体。
病例报告。
先前健康的3岁的男孩被评价的虚弱和上睑下垂,近端和用于治疗严重的便秘,发展了4 -五个月时间。CSF是正常的。核磁共振成像的大脑是不起眼的。孩子的上睑下垂和肢体无力改善没有治疗几天,他出院回家。大约1周后四肢瘫痪,恶化上睑下垂,下肢反射消失。
最初的神经传导研究和肌电图是正常的。血浆置换是发起评估继续因涉嫌一个免疫介导的过程。孩子有显著改善临床症状前2后血浆交流。
重复与神经重复刺激肌电图显示,31%在提出低频刺激和278%增量减量高频刺激。面板多种抗体呈阳性P / q型电压门控钙通道抗体。没有其他自身抗体。
胸部和胸腔的CT显示一个小paraspinal质量。MRI确诊的胸部和腹部的小左paraspinal弥撒L3-L4扩展到神经小孔。质量是切除,病理检查是符合良好的组织病理学的神经母细胞瘤。7等离子交流与肿瘤的切除后,病人的力量改善和解决上睑下垂。3岁后表示,病人和没有任何神经赤字。
讨论
儿童问题的发生率是未知的。其发病率在成人是0.48每百万。1氨基酸在成人的发病率上升,最有可能识别相关的综合症。与问题相关的癌症最常见的是小细胞肺癌。其他恶性肿瘤相关的氨基酸可能类似于小细胞肺癌特点,包括神经内分泌的起源。1除了我们的例子中,另外3例神经母细胞瘤相关问题的报告。4,6在non-tumor-associated氨基酸,可能有自身免疫表型的遗传倾向。相关性和HLAB8 HLADR3 non-tumor-associated氨基酸被成年人所示。1儿童没有报告这种联系。
没有单一的验证性测试问题。诊断是根据临床症状和体征,电生理学的研究和检测血清P / q型电压门控钙通道。典型的临床三氨基酸由近端肌肉无力、反射减退,和自主功能障碍。1近端肌无力是常见的下肢。与重症肌无力,虚弱通常进展远端和近端尾颅时尚。1与格林-巴利综合征,没有感官变化存在弱点进行检查,而不是远侧地开始和提升。1目前尚不清楚自主功能障碍并不是一个突出的特性或underrecognized特性的氨基酸在儿科文献报道。
一个混杂因素的诊断问题是运动后便利化可能允许瞬态返回深部腱反射和近端强度的改善。1神经传导提出典型研究显示低振幅。此外,便利化最初可能没有见过。提出低特异性的,可能是看到临床结合反射消失或反射减退等多神经病的格林-巴利综合征。
在神经重复刺激,提出振幅的衰减率≥10%,低频刺激和提出的增量≥100%幅度高频刺激或运动后测试和具体问题很敏感。运动后提出幅度增量在高频率的刺激可能是更具体的问题比神经重复刺激。1
抗体检测血清P / q型电压门控钙通道是通过增加频率问题在成人的疑似病例。在成人中,85% - -90%的患者氨基酸有血清P / q型电压门控钙通道抗体。这个数字是高与底层小细胞肺癌病例。1抗体检测是不经常执行的问题在儿童文学。的11例报道,然而,这些有积极的电压门控钙通道4的抗体。2,5,7因此,P / q型的测试值电压门控钙通道抗体在怀疑有问题的儿童还不清楚,但可能有助于诊断的情况下还不清楚。
没有统一的诊断标准存在的问题儿童。使用的大多数报告病例临床症状和体征和电生理学的检测作为诊断的基础。然而,在2例,肌电图暗示肌无力的症状,一个是正常的。4另一个例子显示正常的神经传导。6这不是说神经重复刺激或运动测试是否在这些情况下执行。由于高敏感性和特异性的特点发现问题在成人电生理学的基础测试,这看起来合理,神经重复刺激或运动测试应该被纳入儿科诊断算法问题。测试的实用程序P / q型电压门控钙通道抗体因涉嫌儿童问题尚不清楚,由于小数量的病例报道。
协会与癌症儿童问题尚不清楚。恶性肿瘤似乎不太常见的小儿患者氨基酸11例(4)。3,4,6然而,由于短期随访在这些情况下(平均13个月),不排除以后发展的癌症的可能性。连续接受研究的100名成人诊断为氨基酸,随后小细胞肺癌,在第一年内96%被诊断出患有癌症的症状。11当前肿瘤筛查指南在多种症状筛查2年postdiagnosis氨基酸的成年人就足够了。12在儿童文学有足够的数据做出任何这样的建议;然而,根据成人文学,为肿瘤筛查至少2年在儿童问题是谨慎的。此外,自身免疫性疾病筛查是合理的考虑到成人文学nontumor氨基酸和氨基酸的儿科病例报告的自身免疫性疾病。5
氨基酸是一种免疫介导的综合症,很少会影响孩子。儿童问题的诊断应根据临床表现特点和电诊法的研究。血清P / q型钙通道抗体的存在是支持的诊断问题。问题可能与儿童的恶性肿瘤和自身免疫性疾病有关。没有可识别的儿童恶性肿瘤在演讲中,筛查自身免疫性疾病和癌症的发展密切监视至少2年应该执行。
作者的贡献
Morgan-Followell博士的主要作者手稿。德洛斯雷耶斯博士参与了起草和修订的手稿。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的文章。去首页Neurology.org为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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