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遗传性脊髓小脑的共济失调(sca)被归类为常染色体显性遗传、常染色体隐性,x连锁或线粒体。突变SYNE1负责一组隐性遗传小脑性共济失调的法裔加拿大人的家庭,称为脊髓小脑的共济失调,常染色体隐性8 (SCAR8)。1SCAR8报告显示晚发性共济失调患者缓慢进展和重要的构音障碍以及小脑萎缩。1、2在这里,我们报告4小说纯合子SYNE1突变3日本小脑性共济失调患者及其独特的临床和遗传特点。
确认
作者承认:谢谢Drs。Tamotsu Kubori和Masaya Oda(住友医院)进行患者的神经生理考试1。
脚注
部分研究经费:支持融资项目下一代世界领先的日本政府内阁办公室人员(h . Maruyama),为科研补助金在创新领域(大脑环境)从教育部、科学、体育和日本文化(香港),研究委员会和补助金的中枢神经系统退行性疾病来自卫生部、劳动和福利的日本(香港)。
作者的贡献:博士和泉:起草/修改手稿的内容,包括医学写作内容、研究或设计概念,解释数据,采集的数据,研究监督。宫本茂博士:起草/修订手稿内容、研究或设计概念,分析或解释的数据,采集的数据。墨里诺博士:起草/修订手稿,分析或解释的数据,研究监督。吉泽章博士:分析或解释的数据。Nishinaka博士:修改的手稿内容,采集的数据。Udaka博士:修改的手稿内容,采集的数据。Kameyama博士:修改的手稿内容,采集的数据。Maruyama博士:起草/修订手稿内容、研究或设计概念,解释数据,采集的数据,监督学习,获得资金。川上博士:起草/修订手稿内容,研究或设计概念,解释数据,采集的数据,监督学习,获得资金。
披露:作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。
- 收到了2012年7月12日。
- 接受2012年9月21日。
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