小说表型鉴定Opsoclonus-Myoclonus综合征(OMS)影响青少年和年轻的成年人和响应治疗(10 - 2.004)

文摘

摘要目的:报告一个新的表型opsoclonus-myoclonus综合征(OMS)患者没有NMDAR teratoma-associated脑炎抗体。

背景:与NMDAR Teratoma-associated脑炎通常发生抗体。患者的神经系统症状没有这些抗体是未知的。

设计/方法:回顾我们的经验在过去5年的患者没有NMDAR teratoma-associated脑炎抗体。免疫学的研究包括老鼠大脑,免疫组织化学文化的神经元细胞化验。

结果:270脑炎和畸胎瘤患者,36(92%女性)为NMDAR抗体阴性。其中,22(61%)开发了一种颅后窝综合症(共济失调、颅神经的参与,和/或OMS), 9(25%)著名的精神特性有或没有其他神经系统症状,3例(8%)边缘脑炎与间脑的障碍(1),和2个其他症状(癫痫发作,减少的意识水平)。Anti-neuronal抗体被确定在14个病人:1对Ma2和13对未知身份的神经元细胞表面抗原。一个值得注意的发现是,10 22名患者颅后窝了OMS症状。所有OMS是女性患者年龄中位数为27年(15-32范围);7患者神经系统症状前诊断肿瘤。6个病人CSF脑脊液细胞增多,增加蛋白质含量,和3有未知的细胞表面抗原的抗体。9例,OMS显示完整的反应肿瘤切除和/或免疫疗法,和一个病人部分反应。

结论:这项研究揭示了一个新颖的表现型OMS影响青少年和年轻女性,与卵巢畸胎瘤associates,响应治疗比先前已知的多种OMS表型(< 3岁的婴儿与神经母细胞瘤和老年人肺癌、乳腺癌或卵巢)。没有NMDAR teratoma-associated脑炎抗体的其他症状包括颅后窝综合症和障碍,主要精神症状。青少年和年轻女性和新发病OMS应该检查潜在的卵巢畸胎瘤。

支持:部分RO1NS077851 (JD) RO1MH094741 (JD) RO1CA89054;Fundacio la Marato de TV3 (JD),洋底de Investigaciones疗养地(FIS, PI11/01780 JD, PS09/0193 FG),和麦克奈特神经科学的大脑紊乱奖(JD)。助教是收件人pfi计划奖学金FI12/00366研究所卡洛斯三世(西班牙)和小儿神经科的西班牙社会的资助。首页JD收到版税从最新的编辑委员会,从雅典娜诊断专利申请使用Ma2自身抗体测试,和许可费Euroimmun专利申请使用NMDAR自身抗体测试。

披露:Armangue博士没有披露。萨瓦特博士没有披露。Gresa-Arribas博士没有披露。格劳博士没有披露。Titulaer博士没有披露。Dalmau博士获得了个人在一篇社论中补偿现时的能力。从雅典娜诊断Dalmau博士获得了特许使用金。Dalmau博士接到Euroimmun研究支持。