文摘
摘要目的:确定致病基因变异早发性复杂的不足。
背景:复杂的我缺是最常见的与早发性呼吸链缺陷致命encephalomyopathy。尽管许多分子缺陷描述了在结构单元和装配因素,基因诊断仍然未知的群体的病人。
设计/方法:我们进行了生化和分子研究肌肉和从小儿患者线粒体encephalomyopathy培养的成纤维细胞。下一代外显子组测序与线粒体基因文库(MitoExome)应用于识别的分子缺陷。
结果:一个9岁的意大利男孩有严重infantile-onset肌病与运动不耐受、无力、肌肉萎缩。他也有精神发育迟滞和严重复杂的不足。代谢检查显示血浆乳酸水平上升,acylcarnitine C0,丙氨酸,甲状腺功能障碍。肌电图是兼容肌痛和肌肉活检显示线粒体扩散过程。心脏功能正常,没有异常的大脑核磁共振。生化研究表明严重复杂的我和中等复杂三世缺陷在肌肉和成纤维细胞。免疫印迹分析mtDNA-encoded呼吸链组件显示复杂的蛋白质水平降低i MitoExome测序显示一个新的ACAD9基因的纯合子突变(p.R414C)证实了桑格序列,发现在父母双方的杂合性。改善肌肉力量被报道与高剂量核黄素治疗后。
结论:ACAD9是一个复杂的装配因素的缺陷已经被关联到一个千变万化的临床表现从纯肌病与运动不耐受和乳酸酸中毒迅速进步encephalomyopathy和肥厚性心肌病。本例中添加有助于ACAD9缺乏症的临床异质性和证实了大会的重要性因素导致复杂的不足。
披露:加隆博士没有披露。Donati博士没有披露。Sacchini博士没有披露。卡尔沃博士没有披露。Garcia-Diaz博士没有披露。博士研究没有披露。DiMauro博士已经收到了个人在一篇社论中补偿MedLink神经学的能力。首页
2013年3月19日,星期二,下午2:00 pm-6:30
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