表型差异与突变WDR45同卵双胞胎,一种新发现的x染色体基因突变导致神经退化与脑铁沉积(答案)(P03.052)

文摘

摘要目的:描述主要的表型差异同卵双胞胎女孩有着相同的基因突变导致BPAN。

背景:几个基因突变导致的答案和患者有独特的临床神经和神经影像学结果取决于基因。一种新发现的年会WDR45的实体是由基因突变引起的x染色体的基因,合成一个beta-propeller蛋白质。这种疾病被任命为beta-propeller相关蛋白神经退化(BPAN)。

结果:28岁的双胞胎女儿。他们的出生记录表明他们同卵与一个胎盘,但两个羊膜。由六个月他们的母亲指出行为差异。双胞胎发育正常,去上大学。双胞胎B被诊断出患有脑瘫,从来没有厕所训练,不会说简单的,没有上过正规学校。头部MRI显示铁积累苍白球、黑质、双边和两个双胞胎。然而,双胞胎B萎缩后大脑半球和ventriculomegaly,左边的更明显,与围产期缺氧一致。这两个双胞胎在测试的所有基因都一致,包括WDR45基因突变。X-inactivation研究表明微分双胞胎之间的扭曲,更严重影响双显示极端扭曲(挺)和影响较小的双胞胎显示随机模式(争取)。

结论:(1)在同卵双生面对主要表型不一致时,在子宫内和围产期侮辱是重要的怀疑,尤其是在经历/ diamniotic情况。(2)X-inactivation模式可能会影响外显率和BPAN表型的表达能力。

披露:Harik博士没有披露。Dandu博士没有披露。Angtuaco博士没有披露。海弗利克博士没有披露。