Glysyl-tRNA合成酶(空对空导弹)基因突变的V型远端遗传性运动神经病变患者在韩国(P05.068)

文摘

摘要目的:Glycyl-tRNA合成酶(空对空导弹),它编码一种酶负责收取与甘氨酸转运rna在细胞质中,很少涉及到疾病2 d腓骨肌萎缩(CMT2D)和远端遗传性运动神经病变类型V (dHMN-V)。

背景:据我们所知,空对空导弹突变报告一些情况下自2003年首次发现以来,在亚洲国家,而不是西方文学尤其是罕见。此外,在韩国没有空对空导弹突变的病例报告,直到这一次。本研究进行了全外显子组测序(韦斯)来识别遗传缺陷。

设计/方法:本研究包括3例(2男1女)的两个不相关的韩国家庭代表常染色体显性遗传模式。我们进行下肢MRI在2例,全外显子组测序(韦斯)和神经传导研究在所有3例。

结果:所有三个病人的研究发现早期手部肌肉萎缩的迹象在13 - 15岁,步态障碍没有感觉症状。较低的神经生理研究证实了扩散运动轴突神经病变提出振幅,相对保留神经传导速度和正常感觉的发现,这是与dHMN-V兼容。核磁共振结果显示,近端脂肪变性前部和后部车厢大腿和小腿肌肉所涉及的更严重。随后的毛细管测序为家庭成员和控制显示两个小说诱发突变,c。598 g > A (D200N)和c。794 c > T (S265F)空对空导弹基因。不同物种之间的突变网站是守恒的,和在网上分析两种突变可能影响蛋白质功能预测。

结论:因此,我们确定了两个小说空对空导弹突变的考虑两个使用韦斯dHMN-V家族的致病突变。与先前的研究相比,表型的患者显示出类似的模式dHMN-V其他情况下。这份报告是第一例空对空导弹韩国dHMN-V患者的突变。

披露:博士公园没有披露。李医生没有披露。金医生没有披露。博士公园没有披露。崔博士没有披露。崔博士没有披露。