下一代测序揭示了候选基因为x连锁双边先天性Perisylvian Polymicrogyria综合症(P05.089)

文摘

摘要目的:识别有害突变导致的x染色体遗传先天性居多Perisylvian Polymicrogyria (BCPP)综合征的一个大家庭。

背景:polymicrogyria BCPP是最常见的形式。描述了家族性复发BCPP和继承已确定的不同模式。最近,染色体中Xq28已被确定为一个候选人BCPP轨迹。这是一个高度重复区域,使其容易异源重组事件,导致遗传物质的复制和删除。最近,我们的团队已经确定了一个大家庭的x染色体遗传BCPP居多。

设计/方法:四个家庭成员,三个影响和一个未受影响,已提交给下一代测序。X染色体的所有外显子捕获SureSelectXT技术(安捷伦科技)和测序在高性能Hiseq测序设备(Illumina公司)。此外,为了评估是否参与BCPP亚微观的结构重排,三个患者提交高清Cytoscan数组(Affymetrix)。

结果:所有外显子捕获测序和50 x的报道。大约3402个变异存在于多个基因被发现。后执行的一系列管道调整使用逻辑算法在我们实验室开发我们发现22个候选人在在场的12个基因变异的病人,但没有在控制个体。高清Cytoscan阵列分析没有透露结构性X染色体重组的病人评估。

结论:高性能测序数据的生物信息学分析显示两个基因作为潜在候选人BCPP病因的家庭进行了研究。假定的角色相关的开发和/或细胞分裂途径让BCPP相关标识的两个候选基因。此外,我们得出这样的结论:总染色体异常不参与BCPP病因在这个家庭,因此点突变或小删除可能会导致这种综合症。

支持:斗篷和。

披露:托雷斯博士没有披露。Tsuneda博士没有披露。山本博士没有披露。博尔赫斯博士没有披露。博士Ide没有披露。罗查博士没有披露。Artiguenave博士没有披露。Cendes博士没有披露。Guerreiro博士没有披露。Lopes-Cendes博士没有披露。