文摘
摘要目的:描述的存在C9ORF72hexanucleotide重复在一个纯粹的海马硬化情况下,外部FTLD-TDP的设置。
背景:最常见的原因与焦油dna结合蛋白家族额颞叶大叶性变性protein-43 (FTLD-TDP)最近发现的一个扩张hexanucleotide重复(GGGGCC)基因的非编码区域C9ORF72。海马硬化(HpScl)是一种常见的FTLD-TDP发现。
设计/方法:我们确定了单个HpScl尸检例重复扩张C9ORF72。进行突变筛查repeat-primed聚合酶链反应和确认与南方的印迹。
结果:病人有14年历史的慢慢进步遗忘综合征和可能的阿尔茨海默病的临床诊断。神经心理测试显示记忆障碍,但没有在其他认知域赤字。尸检显示海马硬化TDP-43免疫反应性的神经夹杂物边缘叶结构相对有限。神经炎的病理的免疫反应性的p62比TDP-43更频繁的在杏仁核和海马。频繁p62阳性神经元夹杂物中小脑颗粒神经元是典型的C9ORF72突变携带者。没有明显额颞叶大叶性变性或运动神经元疾病。
结论:这个病人的发现表明,临床和病理的光谱C9ORF72重复扩张超出额颞叶痴呆和运动神经元疾病,包括与限制TDP-43进步遗忘痴呆病例病理。
支持:罗伯特·e·雅各比阿尔茨海默研究和美国国立卫生研究院的教授:P50-AG16574, P50-NS72187, P01-AG03949, R01-AG37491, R01-NS65782 R01-AG026251。
披露:迪克森博士已经收到个人活动与Neotope补偿,公司作为顾问。莫瑞没有披露。古德曼博士没有披露。Bieniek博士没有披露。Kouri博士没有披露。卢瑟福博士没有披露。DeJesus-Hernandez博士没有披露。贝克博士没有披露。博士说Rademakers没有披露。
周三,2013年3月20日下午2:00 pm-7:00
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