文摘
摘要目的:搜索mtDNA 18缺陷无关的疑似线粒体紊乱患者临床表型的基础上和/或组织学证据表明线粒体肌病。
背景:许多患有线粒体疾病的分子诊断仍然是难以捉摸的。缺陷mtDNA可以很容易地检测到的最近发展一步全面大规模并行测序(LR-PCR /议员)分析为基础同时检测mtDNA点突变和大型mtDNA删除heteroplasmy量化。
设计/方法:我们测试了两组病人的肌肉,21岁,72年,由LR-PCR /议员。组# 1包括11肌病患者单独或与进步的外部眼肌麻痹和/或周围神经病变,其中10组织学证据表明线粒体肌病。患者组# 2包括7中央和周围神经系统的参与,4与线粒体肌病在活检和3与正常肌肉活检。两个病人组# 1和4患者组# 2有负面mtDNA共同的点突变和删除筛选传统PCR /麻生太郎和印迹,分别。
结果:组# 1:所有11个病人显示多个mtDNA删除;此外,3例进行主要致病mtDNA突变。组# 2:3例有多个mtDNA删除和2,年龄38岁,还携带致病mtDNA错义突变;2例存在致病性mtDNA错义突变与大规模删除有关;2主题(分别为32岁和55岁)mtDNA显示正常。
结论:组织学线粒体肌病的迹象可能会伴随着mtDNA缺失或点突变。虽然多个删除的病因是不确定的,需要核基因分析,mtDNA删除陪同致病性突变点,独立于病人的年龄,可能导致表型的严重性。LR-PCR敏感性的增加/议员可能降低特异性mtDNA删除的发现暗示核基因缺陷影响mtDNA维护。
支持:梅奥诊所CTSA目前通过授予数量UL1 RR024150 NIH / NCRR。
披露:Milone博士没有披露。李医生没有披露。田博士没有披露。福杰尔博士没有披露。Weinshenker博士已经收到个人赔偿的活动与诺华、Idec, Elan公司,葛兰素史克公司,透仓敷聚酯纤维医疗公司担任顾问和/或参与者数据安全监测委员会。Weinshenker博士已收到(皇室或执照费或合同权利)支付从梅奥医疗企业。李医生没有披露。
星期四,2013年3月21日,下午2:00 pm-7:00
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