文摘
摘要目的:扩大的临床和分子光谱LAMA2基因突变,这表明成年的分类情况下作为一个单独的LGMD形式,应定义为LGMD2R。
背景:突变LAMA2基因,编码laminin-α2,通常负责先天性肌肉distrophy 1 (CMD1A)。几例呈现温和肢带肌萎缩症(LGMD)描述了表型和通常表现为肌肉参与早期发病,部分laminin-α2缺乏免疫印迹分析,白质在脑部MRI异常。
设计/方法:我们研究5 CMD病人和2 LGMD主题显示laminin-α2缺乏免疫印迹分析。所有渊源者进行了脑磁共振神经系统检查,和肌肉活检。分析LAMA2通过直接测序基因的外显子和内含子边界进行所有的病人。
结果:我们发现突变4 CMD和1 LGMD病人。五个突变是小说。CMD患者表型进行以下突变:p。Gly3067CysfsX5 IVS54 + 5 g > C、p。Pro2693ValfsX12, p。Ser2437AspfsX11 p.Arg744X。他们有古典表型和laminin-α2缺席在免疫印迹分析。LGMD病人进行复合杂合现象p.Leu2248TrpfsX23 / p。His2848Gln并显示轻微的肌肉参与发病年龄在30年的晚些时候,没有肌腱收缩,大脑白质的显著改变。在第二LGMD病人,一个杂合的错义替换(p.Gly1584Ser)被发现。有趣的是只有LGMD病人进行错义突变。
结论:我们的数据证实临床表现与广泛的存在LAMA2基因突变是一个连续体,从典型和迟发性的童年和成年LGMD CMD。LAMA2研究应该被认为是一个重要组成部分的的诊断检查确诊LGMD病人,特别是如果其他暗示特性,如脑白质异常,。LGMD形式与LAMA2突变应该被视为一个单独的新形式的LGMD,应归类为LGMD2R。
披露:Magri博士没有披露。德尔博士薄熙来没有披露。Fortunato博士没有披露。德安杰洛没有披露博士。Govoni博士没有披露。罗伯塔博士没有披露。Brajkovic博士没有披露。螺旋器博士没有披露。Bresolin博士没有披露。Moggio博士没有披露。 Dr. Comi has received research support from Telethon Italy and SMA Europe.
星期四,2013年3月21日,下午2:00 pm-7:00
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