文摘
摘要目的:全外显子组测序(韦斯)最近推出了一个可用的方法来识别罕见或小说遗传病的遗传缺陷。外显子组测序在执行主体与248年CMT的病人。
背景:疾病腓骨肌萎缩(CMT)是一个基因和异构障碍临床变量遗传模式。特别是CMT疾病应用外显子组测序是一个模型,因为50多个基因参与其发展genotype-phenotype相关性较弱。
设计/方法:对于每个病人,全外显子组捕获使用人类从基因组DNA全外显子组SeqCap EZ v2.0 (Roche-NimbleGen,麦迪逊,WI),和明年都使用了Solexa GAIIx基因组分析仪(Illumina公司,圣地亚哥,CA)。
结果:我们确定了71个家庭的69诱发的杂合突变来自162无关的家庭(43.8%)。检出率似乎相当高,因为每个样品测试前研究主要遗传原因。总收益率韦斯是7.4英镑,和有针对性的外显子区域的平均覆盖率(≥10 x)高于93.4%。每个样本观测变量的平均数为59924个单核苷酸多态性,以及产生的snp的平均数是9153年。在确定69诱发突变,小说突变的数量是42 (60.9%)。当分类这些诱发突变、错义突变最常见(84.1%)。从71个家庭诱发突变检测,总12家庭透露新创变异(16.9%)。此外,通过外显子组测序,每个家庭的总27诱发基因被确定。在这发现基因,15个基因(55.6%)首次报道韩国人口。
结论:全外显子组的分析248 CMT患者从162年无关家庭透露69年诱发突变的71个家庭(43.8%)。这种检测诱发突变的速度似乎相当高。我们建议韦斯可以高度准确、快速和经济为CMT患者分子诊断工具。
披露:金医生没有披露。荣格博士没有披露。Hyun博士没有披露。崔博士没有披露。金医生没有披露。医生只要没有披露。张医生没有披露。崔博士没有披露。
星期一,2013年3月18日下午2:00 pm-6:30
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