文摘
摘要目的:研究临床、放射学和基因数据在一群50 nonsyndromic和综合征患者polymicrogyria(体)。
背景:体的常见临床特征包括癫痫、发育迟缓、oromotor障碍和运动障碍。体是皮质的畸形发展的特点是许多小脑回,可以归因于环境原因,单基因疾病与各种模式的继承,或染色体重组,通常是零星的。
设计/方法:包含任何类型的体,排除先天性确认巨细胞病毒/弓形体病。我们进行了详细的回顾医疗记录;核型和/或全息和/或基因组SNP芯片;当显示与特定的基因分析。
结果:我们研究了46个零星的病人和两个家庭有两个兄弟姐妹。他们的体模式是变量。24/50(48%)有关联的大脑畸形,包括结节性异位5/24、4/24头小畸型,胼胝体发育不全2/24,2/24脑干发育不全,hemimegalencephaly 2/24, 1/24焦皮质发育不良,1/24视交叉发育不全。10/50(20%)体的综合症。一个相互易位核型显示46,XY t (8; 22) (p23.1; p11.2)。27 CGH芯片结果,23(85%)是正常的。计算全息检测到异常包括22 q11del 1 p36del 2 p21del未知的意义,2 p13.3-p16.3duplication。我们好映射子群的双边perisylvian polymicrogyria (BPP)患者2 p16.1-p16.3。我们发现了一个新的TUBB2B突变的外显子4零星的患者体和相关异常的基底神经节和脑干;父母都没有携带这种突变。
结论:Polymicrogyria明显不同。我们的研究结果支持先前的建议体染色体22 q11和1 p36位点。我们已经缩小BPP 2 p13.1-p16.3小说轨迹。这些数据可以帮助确定致病基因位于这些区域。我们找到了一本小说新创TUBB2B突变患者复杂体。识别相关的脑部畸形和表型异常可以帮助东方基因诊断。
支持:波士顿儿童医院(慢性乙肝),遗传学部门;栅网医学院Genetique Appliquee,魁北克。
披露:Amrom博士没有披露。Michaud博士没有披露。米切尔博士没有披露。Lemyre博士没有披露。Poduri博士没有披露。博士·帕特洛没有披露。Ganesh博士没有披露。博士丹没有披露。Kuchukhidze博士没有披露。Unterberger博士没有披露。 Dr. Trinka has received personal compensation for activities with UCB Pharma, Eisai Inc., Sepracor, Medtronic, Inc., Pfizer, and Ever-Neuropharma. Dr. Trinka has received research support from UCB Pharma. Dr. Deconinck has nothing to disclose. Dr. Christophe has nothing to disclose. Dr. Pichon has nothing to disclose. Dr. Dubeau has nothing to disclose. Dr. Tampieri has nothing to disclose. Dr. Decarie has nothing to disclose. Dr. Dobyns has nothing to disclose. Dr. Andermann has nothing to disclose. Dr. Walsh has nothing to disclose. Dr. Andermann has receieved research support from UCB, Sunovion, and Santhera.
周三,2013年3月20日下午2:00 pm-3:45
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