文摘
摘要目的:前瞻性描述extra-cerebellar运动障碍的类型和他们的决定因素在一个大的脊髓小脑的共济失调(SCA)科目。
背景:SCA是一个基因、临床和病理异质群体通常涉及小脑的神经退行性疾病和extra-cerebellar结构。各种运动障碍(MD)的发生与一些SCA的频率及其特征和治疗会影响结果。
设计/方法:我们前瞻性地收集患者的数据SCA 1、2、3和6从12中心在美国(临床研究财团脊髓小脑的共济失调/ CRC-SCA)。病人特点,神经评级(SARA)和功能状态进行评估。肌张力障碍患病率、舞蹈病、刚性,姿势震颤、休息震颤,肌阵挛和潜在的因素进行了分析。负责任的规模在扩大等位基因CAG重复测定。
结果:共有301名患者,包括52 SCA 1, 64 SCA 117 SCA和68年SCA 6患者检查。四十%(119)有一个或多个SCA相关医学博士的(刚性,震颤、肌阵挛、舞蹈病、肌张力障碍)。姿势震颤是最频繁的MD(不同的SCA的2 31%)其次是刚性和肌张力障碍。观察的组合刚度和地震在SCA 2中,SCA 3和SCA 6(6到12%的情况下),但不是在SCA 1。舞蹈病在SCA 2和肌张力障碍最常见,在SCA中2和3。医学的一般与更严重疾病的措施;在SCA中3发病年龄、疾病持续时间和重复的大小。
结论:在SCA的运动障碍非常普遍;姿势地震最频繁的肌张力障碍和刚性紧随其后。他们经常发生更严重的疾病,可能导致残疾。他们的识别可能促进基因型的诊断和允许症状治疗。因素决定他们的存在需要更好的定义。
支持:NIH /研究所:1 rc1ns068897-01 (ARRA)。
披露:Moscovich博士没有披露。奥肯博士已经收到个人赔偿的活动与全国帕金森基金会和问专家。奥肯博士收到演示、特许使用金胡玛纳,和剑桥。奥肯博士获得了研究迈克尔·j·福克斯基金会的支持下,全国帕金森基金会,帕金森联盟Smallwood基金会和美国国立卫生研究院。Favilla博士没有披露。菲格罗亚博士没有披露。Pulst博士已经收到个人赔偿与雅典娜诊断活动。Pulst博士获得了许可或特许使用金从西奈医疗中心。帕尔曼博士接到Santhera制药研究支持。威尔博士没有披露。 Dr. Gomez has nothing to disclose. Dr. Schmahmann has nothing to disclose. Dr. Ying has nothing to disclose. Dr. Paulson has received personal compensation for activities with Shire. Dr. Paulson has received license fee payments from Sirna Therapeutics. Dr. Paulson has received research support from Shire. Dr. Shakkottai has nothing to disclose. Dr. Bushara has nothing to disclose. Dr. Zesiewicz has received personal compensation for activities with Teva Neuroscience, GE, ProCE, and UCB Pharma as a speaker. Dr. Zesiewicz has received research support from Friedreich's Ataxia Research Alliance, Allon Pharmaceuticals, GlaxoSmithKline, Inc. and UCB Pharma. Dr. Zesiewicz has received research support from Friedreich's Ataxia Research Alliance. Dr. Kuo has nothing to disclose. Dr. Beaulieu has nothing to disclose. Dr. Xia has nothing to disclose. Dr. Ashizawa has received royalty payments from Baylor College of Medicine. Dr. Subramony has received personal compensation for activities with Athena as speaker.
星期四,2013年3月21日12:00 pm-2:00点
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