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常染色体隐性肢带肌萎缩症(LGMD) 2 l是由突变引起anoctamin-5-gene (ANO5),编码一个calcium-activated氯通道。1、2肢带肌无力也可以引起的一种免疫介导性坏死性肌病(IMNM)抗体3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme-A-reductase (HMGCR),它催化胆固醇生物合成和病原反应一步是抑制他汀类药物。3、4我们报告一个病人和LGMD2L HMGCR-associated IMNM没有以前的他汀类药物暴露。
确认:
作者感谢部门的技术人员的神经病理学、神经病学、放射学,德国亚琛RWTH大学技术援助;首页和a -波尔博士(D-Tek、隆起、比利时、专业发展的自身免疫性疾病的诊断测试)来执行myositis-specific myositis-associated抗体检测,包括HMGCR。
脚注
作者贡献:博士的kg。Claeys病人的临床医生负责,领导调查病人,概念化的研究,导致手稿的起草,起草的手稿的内容,包括医学写作内容、研究或设计概念,分析或数据的解释。o . Gorodinskaya导致病人的临床分析,写手稿,数据的分析或解释。美国博士Handt导致病人的临床分析,起草文稿,数据的分析或解释。博士j . Reimann导致病人的临床和病理分析,起草文稿,数据的分析或解释。w·克雷斯博士进行的分子遗传分析病人和导致起草的手稿和分析或解释数据。博士c Kornblum)导致病人的临床和病理分析,起草文稿,数据的分析或解释。教授c库尔导致并监督病人的放射分析,导致写作的放射学部分的手稿和数据的分析或解释。J.B.舒尔茨教授导致病人的临床分析,监督病人的临床资料,并导致了手稿的起草,起草的手稿的内容,包括医学写作内容和数据的分析或解释。教授j . Weis监督病人的病理分析,导致写作的病理部分手稿,起草的手稿的内容,包括医学写作内容和数据的分析或解释。
研究经费:没有目标资金报告。
披露:k Claeys报告研究的支持BMBF(德国联邦教育和研究),mitoNET, BMBF-01GM0862,病人招募,2013 -持续;和德意志公司协会毛皮Muskelkranke(为副总经理)业务项目与本研究无关。o . Gorodinskaya s Handt j . Reimann和w·克雷斯报告没有披露。c . Kornblum)报告旅行资金和议长从商业公司Genzyme谢礼;法语旅行资助非营利组织协会反对肌病和万寿菊的基础;和研究支持BMBF(德国联邦教育和研究),mitoNET, BMBF-01GM0862,病人招募,2010 -正在进行。c·库尔,j·舒尔茨和j . Weis报告没有披露。去首页Neurology.org为充分披露。
- 收到了2013年2月10日。
- 接受的最终形式2013年4月18日。
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