共济失调毛细血管扩张呈现dopa-responsive颈肌张力障碍

摘要目的:识别导致宫颈dopa-responsive肌张力障碍(DRD)在印度穆斯林家庭继承显然常染色体隐性的方式,如前所述在这个杂志上。

方法:之前测试基因突变导致DRD (GCH1,TH,SPR)是负面的。全外显子组测序进行所有可用3影响个体的DNA来识别潜在的致病性变异共享。基因分型数据影响的3个人使用OmniExpress单核苷酸多态性芯片(Illumina公司,圣地亚哥,CA)被用来执行连锁分析,autozygosity映射和拷贝数变异分析。桑格测序是用来确认所有变体。

结果:过滤后的变种,外显子组测序显示2基因窝藏潜在致病性复合杂合变异体(自动取款机和LRRC16A)。其中,变异自动取款机与宫颈DRD完全隔离了。两种突变检测自动取款机已被证明是致病性,α-fetoprotein共济失调的一个标志毛细管扩张,增加在所有受影响的个人。

结论:Biallelic突变自动取款机DRD所引起的,并且这种基因的突变应考虑的鉴别诊断原因不明的DRD,特别是颈肌张力障碍是,如果有一个隐性的家族史。自动取款机此前据报道导致孤立的颈肌张力障碍,但从来没有,据我们所知,DRD。共济失调患者肌张力障碍相关毛细管扩张可能受益于左旋多巴的审判。