一位55岁的妇女中心近乎终身震颤、行动与周围神经病变有关,进步感音神经性听力损失,以及强烈的震颤的家族史。CT的大脑是广泛的颅内钙化,在齿状核更突出,小脑半球,midpons,苍白球(相比图1)。t1加权磁共振成像显示hypointense信号在上述地区(图2)。聚合酶gamma 1 (POLG1)分析显示小说杂合的基因序列变异在c3239G > c;p.Ser1080Thr。类似的漫射颅内钙化中可以看到各种各样的障碍包括特发性基底节钙化和脊髓小脑的共济失调20。1线粒体疾病2是公认的原因;然而,据我们所知这是第一次这样广泛的颅内钙沉积在患者均有描述POLG1突变。
脚注
作者的贡献:Sidiropoulos博士:研究和设计概念。Sidiropoulos博士:采集的数据。Drs。Sidiropoulos震响,朗:分析和解释数据。Drs。莫罗,朗:关键的修订手稿的重要知识内容。Drs。莫罗,朗:监督学习。
研究资金目标:没有资金报告。
信息披露:c . Sidiropoulos报告没有披露。e·莫罗已收到酬金美敦力公司的咨询服务和讲课,并收到了st . Jude医疗研究的支持,CurePSP, CIHR,教育资助来自美敦力公司的支持。A . Lang担任顾问艾伯特,Allon疗法,阿斯特拉捷利康,Avanir制药、Idec, Biovail,勃林格殷格翰的发言,Cephalon Ceregene,卫材,葛兰素史克,Lundbeck公司/ S,它是一家美敦力公司,默克公司Serono, Merke,诺华和梯瓦;收到加拿大卫生研究院资助的研究,肌张力障碍的医学研究基金会,迈克尔·j·福克斯基金会,国家帕金森基金会,帕金森社会加拿大,安大略省和问题赌博研究中心;并担任情况下焊接相关行业的专家证人。去首页Neurology.org为充分披露。
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