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2013年7月09日 ;81 (2) 居民和其他部分

教学神经图片:快速进行性脑白质病在线粒体复杂我缺乏

费边Baertling,Jorg Schaper,二滩Mayatepek,Felix Distelmaier
第一次出版2013年7月8日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31829a339b
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岁8个月,一个小女孩显示快速发展回归。家族史、出生和初始开发稀松平常的。住院后,脑MRI显示双边胆囊病变椎体semiovale。后续成像3个月后展示了一个戏剧性的进展在幕上的这些变化与脱髓鞘白质(图)。生化和基因分析证实分离线粒体复杂缺我一个NDUFS1突变(编码NADH-dehydrogenase-ubiquinone Fe-S蛋白1;参见参考1,病人1)。值得注意的是,在线粒体脑白质病是罕见复杂我突变,但可能的一个特征NDUFS1缺陷。2

图
图 大脑成像在NDUFS1线粒体复杂我突变

(一)轴向t2加权MRI大脑的演示了双边囊性白质病变椎体semiovale。(B)相应的矢状t1加权磁共振成像。(C, D) 3个月后随访MRI显示汇合的整个幕上的白质脱髓鞘。

作者的贡献

费边Baertling:起草和修订手稿知识内容。Jorg Schaper:起草和修订手稿知识内容。二滩Mayatepek:起草和修订手稿知识内容。Felix Distelmaier:起草和修订手稿知识内容。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. DistelmaierF,
    2. •库普曼WJ,
    3. van den HeuvelLP,
    4. 等
    。我缺乏线粒体复杂:从细胞器功能障碍临床疾病。大脑2009年;132年:833年- - - - - -842年。
    OpenUrl 文摘/免费的全文
  2. 2。↵
    1. 是个作为,
    2. 力拓米,
    3. 费佛副检察官d奇l,
    4. 等
    。脑部核磁共振成像的常见模式与复杂的我缺乏线粒体疾病。J地中海麝猫2011年;48:16- - - - - -23。
    OpenUrl 文摘/免费的全文

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