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2013年7月09日 ;81 (2) 居民和其他部分

教学神经图片:门克斯的卷发综合症

鲁瑟哈德里,注:宾度,A.K.古普塔
第一次出版2013年7月8日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e31829a334c
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六个月大的双胞胎,出生的血缘的夫妇,面对张力减退,体温过低,癫痫发作,发育迟缓。婴儿是公平的脸色;头皮头发稀疏,浅色的和脆弱的(图1),定期间隔的曲折(pili-torti)和节点(trichorrhexis-nodosa)。核磁共振大脑显示广义萎缩与曲折的动脉(图2)。低血浆铜和血浆铜蓝蛋白水平证实了门克斯综合征。

图1
图1 门克斯头皮头发的疾病特征

头发稀疏,短,薄,脆弱,和浅色的,有钢丝绒的外观。

图2
图2 成像

(一)磁共振血管造影显示大脑的高度曲折的动脉。T1 (B)和(C) MRI T2序列显示广义neuroatrophy和髓鞘化延迟。

门克斯综合征是一种幼稚的x连锁隐性神经退行性疾病引起的错义突变ATP7A基因(铜运输Xq21.1染色体上的基因),导致铜缺乏症。copper-dependent酶活性下降导致的异常结缔组织、血管,和头发。1x射线可能揭示扩大干骨后端与刺激。1,2早期治疗肠外铜组氨酸可能停止进步神经退化。1,2

作者的贡献

瑟哈德里博士研究了这种情况,收集信息,并编制了手稿。Drs。宾度和Gupta回顾了手稿。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org为充分披露。

脚注

  • 去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

引用

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    OpenUrl PubMed

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