一个7个月大的男孩与戊二酸尿1型(GA1)提供1周的集群屈肌痉挛。检查发现轻微的轴向张力减退无脑病。Video-EEG监测显示hypsarrhythmia和婴儿痉挛症(图,一个)。MRI显示急性基底神经节损伤(图B)。强的松治疗3周后,五个月随访显示持续解决hypsarrhythmia和痉挛。
GA1是一种常染色体隐性条件由于缺乏所需的酶降解的赖氨酸,色氨酸羟赖氨酸。婴儿痉挛症只有在GA1报告一次。1最近诊断为痉挛可能与代谢控制不佳,即使没有脑病。2
(一)Hypsarrhythmia脑电图。脑电图在报告显示hypsarrhythmia:高电压,混乱,频繁的多焦点的和广义峰值。(B)急性基底神经节损伤。T2加权图像演示opercula扩大和增加T2信号globi pallidi和背壳。表观扩散系数图像显示微妙globus pallidi减少扩散。
作者的贡献
尼科尔Young-Lin:参与概念化的手稿,手稿和图的传说,起草,修订手稿知识内容。莎拉她:选择合适的脑电图(即图像。,interpretation of data) and revised the manuscript for intellectual content. Orit A. Glenn: selected appropriate brain MRI images (i.e., interpretation of data) and revised the manuscript for intellectual content. Marisa Gardner: participated in analysis of results and revised the manuscript for intellectual content. Chung Lee: revised the manuscript for intellectual content. Anthony Wynshaw-Boris: participated in conceptualization of the manuscript and revised the manuscript for intellectual content. Amy A. Gelfand: participated in conceptualization of the manuscript and revised the manuscript for intellectual content.
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
n Young-Lin报告没有披露。她的报告没有披露。o . Glenn报告没有披露。m·加德纳报告没有披露。c·李报告没有披露。a . Wynshaw-Boris收到NIH资助/研究所和NIH /美国。答:盖尔芬德收到NIH的研究给予支持/研究所(K12NS001692)和加州大学旧金山分校临床与转化科学研究所;她已经收到了个人赔偿法律咨询以及谢礼观察神经学》杂志上。首页去首页Neurology.org为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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