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2014年1月07日 ;82 (1) 居民和其他部分

儿童神经病学首页:复发性横纹肌溶解由于脂肪酸氧化障碍

盖太诺Terrone,玛格丽塔Ruoppolo,尼古拉Brunetti-Pierri,卡拉Cozzolino,Emanuela Scolamiero,吉安卡洛Parenti,阿方索·罗马诺,Generoso安德里亚,弗朗西斯科·塞尔瓦托,会Frisso
第一次出版2013年12月30日, DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000438217.31437.72
盖太诺Terrone
部门的儿科(G.T.,N.B.-P。,他的,境,G.A.) and Molecular Medicine and Medical Biotechnologies (M.R., G.F.), University of Naples Federico II; CEINGE-Biotecnologie Avanzate s.c.ar.l. (M.R., C.C., E.S., F.S., G.F.); and IRCCS-Fondazione SDN (F.S.), Naples, Italy.
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玛格丽塔Ruoppolo
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尼古拉Brunetti-Pierri
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卡拉Cozzolino
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Emanuela Scolamiero
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吉安卡洛Parenti
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阿方索·罗马诺
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Generoso安德里亚
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弗朗西斯科·塞尔瓦托
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会Frisso
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儿童神经病学首页:复发性横纹肌溶解由于脂肪酸氧化障碍
盖太诺Terrone,玛格丽塔Ruoppolo,尼古拉Brunetti-Pierri,卡拉Cozzolino,EmanuelaScolamiero,吉安卡洛Parenti,阿方索Romano,Generoso安德里亚,弗朗西斯科塞尔瓦托,会Frisso
首页 2014年1月, 82年 (1) e1-e4; DOI:10.1212/01. wnl.0000438217.31437.72

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  • Exon 5 skipping in the patient's mRNAExon-intron architecture, mRNA maturation, and sequence electropherogram of the wild-type (WT) HADHB transcript (A) and of the mutated transcript resulting from the novel deletion (B). Dashed red line indicates the sequence junctions at the 3′ end of exon 4: in (A) the 5′-end of exon 5, in (B) the 5′-end of exon 6.
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    图 外显子5跳过在病人的信使rna

    Exon-intron体系结构、mRNA成熟和野生型序列electropherogram (WT)HADHB成绩单(A)和小说造成的变异的记录删除(B)。红色虚线表示序列3′末端连接的外显子4:在(A)外显子5的5′端,5′端(B)的外显子6。

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