文摘
摘要目的:识别小说影响疾病风险和大脑功能基因变异基因表达在晚发性阿尔茨海默氏症(负载)和进行性核上的麻痹(PSP)“下一代RNA-sequencing (RNA-seq)”。背景:我们以前都是由微阵列表达在负载和PSP GWAS研究变异位点与大脑附近基因的表达水平。下一代RNA-seq可以提供详细信息转录变化动态范围大于微阵列的方法。我们执行RNA-seq颞叶皮层组织100年~ 100年负荷和~ PSP的主题。我们的第一个目标是评估负载和PSP GWAS风险位点与RNA-seq基因外显子的水平。我们的第二个目标是评估影响转录监管RNA-seq探测到的所有变体。设计/方法:图书馆准备和RNA-seq paired-end 51个碱基对Illumina公司HiSeq2000上运行进行了梅奥诊所的先进的基因技术中心(AGTC)。数据分析包括读取比对,发现基因的制表,外显子和基础设施建成使用的水平和梅奥生物信息学分析管道建立核心(BIC)。基因表达水平检测协会独联体变异(+ / - 1 mb)和所有测试调整的相关生物和技术协变量。结果:为独联体-eQTL分析,4799008年gene-SNP对被认为是。错误发现率(罗斯福)计算根据Benjamini和业务过程占多重假设检验修正。1751年和700年独联体-eQTLs发现在罗斯福< = 5%,负载和PSP的大脑,分别与421年普遍独联体-eQTLs。在2371年罗斯福< = 10%,负载和1305 PSP独联体-eQTLs发现与541年共同的结果。结论:的独联体-eQTLs确定在这个RNA-seq数据将用来解剖之前报道微阵列表达协会和识别小说cis-eQTL也赋予负载和PSP的风险。研究支持:R01 AG032990、P50 AG016574 CurePSP基金会,梅奥GHR格兰特。
披露:谭博士没有披露。王博士没有披露。Carrasquillo博士没有披露。艾伦博士没有披露。Younkin博士没有披露。联赛博士没有披露。Pankratz说道已收到博士研究雅培公司的支持,公司阮博士没有披露。马博士没有披露。Malphrus博士没有披露。博士林肯没有披露。 Dr. Petersen has received personal compensation for activities with Pfizer, Inc., and Janssen Alzheimer's Immunotherapy. Dr. Petersen has received royalty payments from Oxford University Press. Dr. Graff-Radford has received personal compensation for activities with Codman as a member of a scientific advisory board. Dr. Graff-Radford has received personal compensation in an editorial capacity for The Neurologist. Dr. Graff-Radford has received research support from Janssen, Pfizer Inc., Medivation, Forest Laboratories Inc., and Allon. Dr. Younkin has nothing to disclose. Dr. Dickson has received personal compensation for activities with Neotope, Inc. as a consultant. Dr. Asmann has nothing to disclose.
2014年4月29日,星期二,下午一点pm-5:00
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