文摘
摘要目的:我们报告一个孩子的情况下逃脱的正确诊断由经验丰富的医生全外显子组测序(韦斯)使用次世代技术提供的诊断治疗先天性肌无力的症状(CMS)所致RAPSN突变。背景:至少有十二个基因参与CMS。CMS不是特定的临床表型和常规神经技术可以提供诊断失败。一些亚型pyridostigmine-responsive,而另一些则恶化的药物。因此,了解特定基因障碍是有益的。病例报告:一个男孩出生在张力减退,面部先天性畸形和关节弯曲。一个姐姐去世几小时的生活相似的表型,和她的肌肉活检显示去神经萎缩。因为通气失败几次住院了。病人的肌肉活检是类似于他的姐姐,和一个神经活检是正常的。有限的遗传评估包括寡核苷酸微阵列没有暴露,和其他诊断研究都是正常的。被几个神经病学家和遗传学家评估后再加上病人的不起眼的研究,韦斯。测序鉴定致病性在翻译中突变(c。264 C>A and c.1083_1084dupCT) in theRAPSN基因,导致特定的CMS亚型的确切的诊断;人类608931年。吡斯的明治疗导致电机音调和强度有明显改善,持续改善在过去的六个月。结论:与其他罕见的儿童神经疾病,CMS通常很难诊断,因为广泛的鉴别诊断和缺乏具体的实验室研究结果。识别潜在的突变是至关重要的,因为某些突变导致treatment-responsive条件而其他人没有。本例中特别强调的重要性韦斯作为诊断工具,帮助正确的诊断,并在某些情况下,允许启动特定的治疗。韦斯应该被视为一种工具练习神经学家的情况下,似乎有一个遗传基础和逃脱了临床诊断。
披露:达斯博士没有披露。Agamanolis博士没有披露。科恩博士已经收到个人赔偿与美国神经病学学会活动,动机医学情报、Transgenomic实验室。首页科恩博士已经收到了从爱迪生制药研究支持,并接收从猛禽制药研究支持。
2014年4月29日,星期二,7:30 am-11:00
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