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摘要目的:我们报告的一系列十八PLH患者。背景:室旁灰质异位是一种神经元迁移障碍常常与癫痫有关。大多数病人有一个结节性类型。层流变体,分为线性或带状(gyriform),以前只有4中描述无关的患者;在一个案例中与复杂的皮层下和海马畸形有关,而在三人轻微的旋转的异常,但严重的智障。设计/方法:这里我们提出一个详细审查的脑部核磁共振成像的18例(2家族和16零星)PLH诊断;评估病变的位置和扩展,相关的脑部畸形的存在,这些与临床特征的相关性。结果:基于大脑核磁共振发现18例,我们定义六大PLH的子类。这些由分散线性PLH(5/18),额PLH(4/18),后主要PLH混合线性和带状方面(3/18),皮层下和室旁层流混合异位(4/18),扩散带状(1/18),扩散单边(1/18)。有关大脑畸形包括微妙的不规则的白色matter-PLH边境(2/18),扩散polymicrogyria(3/18),海马结构不对称(2/18),发育不全的小脑蚓部与大型小脑延髓池(1/18),全球小脑发育不全(2/18),以及各种异常的侧脑室(10/18)。临床表型变量,没有或一些变形的特性,低智商正常,癫痫,精神症状。在三个病人,标准的核型,比较基因组杂交(CGH)微阵列,TUBA1A和FLNA排序是正常的。全息微阵列显示14问删除一个病人。结论:PLH代表了一种罕见的变异室周的异位。通常是离散的,因此很容易被忽视的常规MRI。常与其他大脑畸形和表型变量。我们已经确定了六大子类根据地形和扩展的损伤,和其线性或带状方面。潜在的病因还不清楚,可能是异构的。
披露:
星期四,2014年5月1日,下午三点pm-6:30
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