文摘
目的:确定一个潜在的奠基者效应E263K突变的γ-sarcoglycan (SGCG)基因在波多黎各西班牙裔通过执行单体型分析四个家庭从这个人口无关。我们也比较临床和免疫组织化学分析与这相关的表型变异。背景:肢带肌萎缩症2型c (LGMD2C)作为常染色体隐性遗传突变SGCG基因导致γ-sarcoglycan蛋白质的不足。临床上LGMD2C演示了进步的肌肉无力,小腿肥大和移动的早期损失。LGMD2C流行取决于地理分布的创始者突变SGCG基因。北非(del521T)和欧洲吉普赛(C283Y)创始者突变导致严重的儿童LGMD2C形式。在以前的报告中,小说错义突变(E263K)SGCG基因在两个无关的波多黎各血统的病人提出怀疑的奠基者效应在这个岛上没有证实。方法:两个无关的波多黎各患者(患者1和2)LGMD2C和证实E263K突变进行了全面的临床和组织学评价。从两个之前报道家庭获得DNA(邓肯et al .,首页®2006)和单体型分析六个多态性微卫星标记内部(D13S232)和侧面(D13S175、D13S292 D13S787, D13S1243, D13S283)SGCG基因在所有四个家庭了。结果:患者1和2都有保存移动第二个十年的生活表明温和LGMD2C表现型。肌肉活检证实γ-sarcoglycan缺乏症。两个标记,D13S232和D13S292证实,突变等位基因的单体型是所有四个家庭共享的。结论:E263K错义突变SGCG基因是创始者突变的拉美裔人口波多黎各LGMD2C与温和的表型相关。临床表现和能力有针对性的诊断检测压力这一发现的重要性。研究支持:NIH露丝l . Kirschtein (T32)培训通过研究所授予全国儿童医院。
披露:Al-Zaidy博士没有披露。马利克博士没有披露。Kneile博士没有披露。罗萨莱斯博士没有披露。Gastier-Fosteer博士已经收到个人活动与补偿Inova健康科学作为一个参与者在一个讨论组。Kang博士已经收到个人补偿活动与布鲁克斯出版和伊希斯药品。康博士接到伊希斯制药研究支持。博士结束之后收到个人赔偿的活动与现时的公司,伊希斯制药,雅典娜诊断。结束之后收到博士研究PTC的支持疗法公司Kunkel博士没有披露。摩尔博士没有披露。 Dr. Pyatt has nothing to disclose. Dr. Mendell has received research support from Sarepta Therapeutics Inc.
星期四,2014年5月1日,下午一点pm-2:45
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