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文摘
摘要目的:本研究的目的是阐明心肌参与及其与脊髓和延髓的受试者的临床影响肌肉萎缩(SBMA),影响神经元和神经肌肉疾病nonneuronal组织。
方法:两个独立的心脏病专家评估ecg与SBMA 144连续对象。我们进行了免疫组织化学、免疫印迹和定量实时PCR分析解剖心肌。
结果:ecg异常被发现在70年144例(48.6%)。最常见的发现st段异常V1 - 3(19.4%),其次是st段异常V5 - 6(18.1%)。我们发现Brugada-type ecg 17个st段异常患者28 V1 - 3。其中,一个主题了植入心律转复除颤器,导致晕厥,需要一个最终的突然死亡,和另一个主题也突然去世。没有主题Brugada-type ecg有突变SCN5A,CACNA1C,或CACNB2基因。在解剖情况下,我们发现核积累突变雄激素受体的蛋白质和表达水平降低SCN5A在心肌。
结论:受试者SBMA经常显示Brugada-type心电图。致病性的积累雄激素受体可能参与心肌参与SBMA。
术语表
- 基于“增大化现实”技术=
- 雄性激素受体;
- CACNA1C =
- 钙通道,压敏电阻器,L型,α1 c亚基;
- CACNB2 =
- 钙通道,压敏电阻器,β2亚基;
- GAPDH=
- glyceraldehyde-3-phosphate脱氢酶;
- HEY2 =
- hes-related家庭bHLH转录因子与YRPW主题2;
- SBMA=
- 脊髓和延髓的肌肉萎缩;
- SCN5A =
- 电压门控钠离子通道,类型V,α亚基;
- SCN10A =
- 电压门控钠离子通道,输入X,α亚基
脚注
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补充数据首页Neurology.org
- 收到了2013年10月10日。
- 接受的最终形式2014年2月19日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
