下载
500年
这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。
文摘
摘要目的:澄清的表型频谱和发病率TRPV4突变患者继承了轴突的神经病变。
方法:我们筛查TRPV4突变在169年法国继承了轴突周围神经病变患者无关。九十五患者主导2型腓骨肌萎缩(CMT2)的疾病,和74名患者,其中包括39名患者远端遗传性运动神经病变,14先天性脊髓性肌萎缩和关节弯曲,与CMT2 13,和8 scapuloperoneal脊髓性肌肉萎缩症,提供额外的声带麻痹和/或骨骼发育不良。
结果:没有有害的TRPV4突变被发现在95年的“纯”CMT2患者(0/95)。相比之下,12 74名患者(16%)与神经病变和声带麻痹和/或骨骼发育不良致病TRPV4突变,包括7例远端遗传性运动神经病变,2 scapuloperoneal脊髓性肌肉萎缩症,2与先天性脊髓性肌萎缩和关节弯曲,CMT2。调查影响亲属允许我们研究17个病人。所有患者儿童运动神经病变和显示各种相关的研究结果,包括脚部畸形(100%的病例),脊柱后侧凸(100%)、血清肌酸激酶水平升高(100%)、声带麻痹(94%)、肩胛飞行(53%)、呼吸衰竭(29%)、听力损失(24%)、骨骼发育不良(18%),和关节弯曲(12%)。八错义突变被观察到在这12个家庭,其中包括2之前报道。6个突变是新创事件,2确定无症状携带者。
结论:有16%的患者的影响,这项研究表明TRPV4突变是遗传的轴突神经病变的主要原因与大范围的附加功能。
术语表
- CK=
- 肌酸激酶;
- CMT2=
- 2型腓骨肌萎缩;
- CSMAA=
- 先天性脊髓性肌萎缩和关节弯曲;
- dHMN=
- 远端遗传性运动神经病变;
- 医学博士=
- metatropic发育不良;
- 不能=
- 运动单位电位;
- 人类=
- 在线孟德尔遗传的人;
- SMA=
- 脊髓性肌肉萎缩症;
- SMDK=
- spondylometaphyseal发育不良科兹洛夫斯基类型;
- SPSMA=
- scapuloperoneal脊髓性肌肉萎缩症;
- TRPV4 =
- 瞬时受体电位草酸阳离子通道4
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2013年9月19日。
- 接受的最终形式2014年2月25日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
信:快速的网络通信
-
附录:表型频谱和TRPV4突变患者发病率继承了轴突的神经病变
-
回复沙利文et al。
-
TRPV4 neuropathy-causing突变定位凸表面的锚蛋白重复域
你可能也会感兴趣
广告
