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2014年6月3日, ;82 (22) 文章

马达蛋白突变导致一种新的遗传性痉挛性截瘫

安德烈斯骑士Oteyza,将有关Battaloğlu,莱维Ocek,托拜厄斯Lindig,詹妮弗Reichbauer,阿德里亚娜·p·雷贝洛,迈克尔·a·冈萨雷斯,Yasar Zorlu,Burcak盎司,达格玛Timmann,本杰明·本德,冈瑟Woehlke,Stephan Zuchner,大家,一流,丽贝卡新时代
第一次出版2014年5月7日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000479
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摘要目的:确定一种新的疾病基因2家庭常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(HSP)。

方法:我们使用whole-exome测序识别潜在的遗传疾病导致2有明显的家庭常染色体隐性痉挛性截瘫。内源性表达野生型和突变体蛋白的亚细胞定位研究支持确认的致病性突变。

结果:2家庭中,我们确定了复合杂合的或纯合驱动蛋白基因的突变KIF1C导致遗传性痉挛性截瘫类型58 (SPG58)。可以复杂SPG58颈肌张力障碍和小脑性共济失调。相同的突变杂合的状态导致轻微或亚临床表型。KIF1C突变SPG58影响腺苷三磷酸水解所涉及的领域和微管绑定,这microtubule-based马达蛋白的关键功能。

结论:KIF1C是第三个驱动蛋白基因参与热休克的发病机制和特点是轻微的主导和更严重的隐性疾病表型。的识别KIF1C作为HSP疾病基因进一步支持细胞内交易流程的关键作用在遗传axonopathies的发病机理。

术语表

三磷酸腺苷=
三磷酸腺苷;
BICDR-1=
bicaudal-D-related蛋白1;
DMEM=
杜尔贝科鹰介质的修改;
FCS=
胎牛血清;
HSP=
遗传性痉挛性截瘫;
HSP60 =
60 kda热休克蛋白1;
KIF1C =
驱动蛋白家族成员1 c;
p-loop=
phosphate-binding循环;
SPG58=
遗传性痉挛性截瘫类型58;
白平衡=
免疫印迹;
韦斯=
whole-exome测序

脚注

  • 收到了2013年11月25日。
  • 接受的最终形式2014年3月3日。
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