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文摘
摘要目的:识别的遗传原因常染色体显性脊髓小脑的共济失调型28 (SCA28)与上睑下垂2比利时的家庭AFG3L2点突变的临床表现和进一步扩展SCA28通过大脑解剖的研究,先进的核磁共振成像和基于单元的功能分析探索潜在疾病的机制。
方法:两个大家庭详细临床检查。连锁分析和多重扩增子进行了量化。大脑解剖。大脑MRI三维形态分布和扩散张量成像。RNA和蛋白质印迹分析和蓝色native-polyacrylamide凝胶电泳实验进行。
结果:核磁共振分析演示了一个重要的小脑萎缩,以及在小脑白质变性总花梗,皮质脊髓束,胼胝体,扣带。大脑解剖显示严重萎缩的上部小脑半球。泛素和p62免疫反应性的核内包涵体被发现在大脑和小脑皮质神经元,海马的神经元,在桥的髓核。一个相同的杂合的部分外显子14到16的删除AFG3L2基因被发现在两个家庭。附加功能化验patient-derived细胞系透露haploinsufficiency潜在疾病的机制。
结论:我们的研究扩展了SCA28的表型特征通过大脑病理学和扩散张量成像/分布形态测量学核磁共振成像。部分的识别AFG3L2删除和随后的功能研究揭示的损失函数,最可能的疾病机制。具体测试删除AFG3L2是必要的,因为这些逃脱标准测序。
术语表
- AFG3L2 =
- 腺苷三磷酸酶家族基因存在2;
- BN-PAGE=
- 蓝色native-polyacrylamide凝胶电泳;
- DRPLA =
- dentatorubral-pallidoluysian萎缩;
- 贸易工业部=
- 扩散张量成像;
- 米=
- 肌肉;
- MAQ=
- 多路复用扩增子量化;
- 信使核糖核酸=
- 信使核糖核酸;
- SCA=
- 脊髓小脑的共济失调;
- SCA28=
- 脊髓小脑的共济失调型28;
- SPAX5=
- 痉挛性共济失调5;
- SPG7=
- 痉挛性截瘫7;
- VBM=
- 分布形态测量学
脚注
去首页Neurology.org为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
补充数据首页Neurology.org
- 收到了2013年9月3日。
- 接受的最终形式2014年3月5日。
- ©2014美国神经病学学会的首页
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